Miopatía
| Miopatía | ||
|---|---|---|
| Especialidad | reumatología | |
| eMedicine | emerg/328 | |
Una miopatía es una enfermedad del músculo o una enfermedad muscular.
Las miopatías forman un conjunto de enfermedades que se deben a múltiples causas, cursan de diferente manera y se tratan de forma distinta.
Fisiopatología
Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por:
- Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno presináptico de la liberación de acetilcolina almacenada en las vesículas como el botulismo o el síndrome de Eaton-Lambert, como a un trastorno postsináptico por fracaso de la función de los receptores de acetilcolina como la miastenia gravis.
- Trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular: puede ser por miotonía como la miotonía congénita de Thomsen, por tetania, parálisis periódicas, hiperpotasemia o hipopotasemia.
- Trastornos de las proteínas contráctiles: se deben a múltiples causas como el sedentarismo, desnutrición por carencia de aminoácidos, miopatías inflamatorias como la polimiositis y la dermatomiositis y trastornos hereditarios como la distrofia muscular progresiva.
- Trastornos de la liberación de energía: se deben a miopatías metabólicas como la glucogenosis o a miopatías mitocondriales.
Tipos
Inflamatorias
Distrofias musculares
- Distrofia muscular de Duchenne.
- Distrofia muscular de Becker.
- Distrofia muscular facioescapulohumeral.
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
- Distrofia muscular de cinturas.
- Distrofias musculares congénitas con alteraciones del sistema nervioso central.
- Distrofia muscular oculofaríngea.
- Adhalinopatía primaria.
Miopatías distales
- Miopatia distal tardía:
- Miopatía distal tardía tipo 1 de Welander.
- Miopatía distal tardía tipo 2 de Markesbury.
- Miopatía distal del adulto joven
- Miopatía distal del adulto joven tipo 1
- Miopatía distal del adulto joven tipo 2 de Miyoshi
- Distrofia muscular tibial
Miopatías miotónicas
- Distrofia miotónica de Steinert
- Miopatia miotónica proximal
- Miotonía congénita
- Miotonía fluctuans
- Paramiotonía congénita
- Miotonía condrodistrófica de Schwatz-Jampel
Miopatias congénitas
- Miopatía con core central
- Miopatía nemalínica
- Miopatía centronuclear
- Miopatía multicore
- Miopatía minicore
- Miopatía con cuerpos en huella digital
- Miopatía con cuerpos hialinos
- Miopatía con cuerpos cebra
Miopatías mitocondriales
- Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERFF)
- Miopatía mitocondrial con encefalopatía, lactacidosis, ictus like (MELAS)
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Déficit de complejo 2 (citocromo-succinato-c-reductasa)
- Déficit de complejo 3 (Q-citocromo-c-reductasa)
- Déficit de complejo 4 (citocromo-c-oxidasa)
- Déficit de complejo 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial)
- Déficit de oxidación fosforilación de Luft
- Déficit de carnitina
- Déficit de carnitin-palmitil transferasa
Miopatías metabólicas
- Glucogenosis
- Glucogenosis tipo 2 = Enfermedad de Pompe
- Glucogenosis tipo 3 = Enfermedad de Cori
- Glucogenosis tipo 4 = Enfermedad de Andersen
- Glucogenosis tipo 5 = Enfermedad de McArdle
- Glucogenosis tipo 7 = Enfermedad de Tarui
- Glucogenosis tipo 9 = Déficit de fosfoglicerato quinasa
- Glucogenosis tipo 10 = Déficit de fosfoglicerato mutasa
- Glucogenosis tipo 11 = Déficit de lactato deshidrogenasa
- Déficit de miadenilato deaminasa
Parálisis periódicas primarias
- Paralisis periódicas
- Síndrome del jorobado = Miopatía de los extensores del cuello
- Hipertermia maligna
- Síndrome neuroléptico maligno
- Enfermedad del músculo ondulante
Referencias
- El contenido de este artículo incorpora material de una entrada de la Enciclopedia Libre Universal, publicada en español bajo la licencia Creative Commons Compartir-Igual 3.0.