Distrofia muscular de Becker

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Distrofia muscular de Becker
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G71.0
CIE-9 359.1
OMIM 300376
DiseasesDB 1280
MedlinePlus 000706
eMedicine pmr/14
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne. Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchene presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína.

Distrofia muscular de Becker vs Distrofia muscular de Duchenne[editar]

La distrofia muscular de Becker se expresa más tardíamente que la distrofia muscular de Duchenne. Las alteraciones musculares son menos severas y los pacientes generalmente sobreviven hasta la edad adulta.

Genética de la enfermedad[editar]

Enfermedad monogénica causada por mutaciones en el gen DMD, al igual que la Distrofia muscular de Duchenne. Este gen codifica para la proteína distrofina (polipéptido esencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular), y está localizado en el brazo corto del cromosoma X.

La distrofia muscular de Becker se produce por mutaciones que no alteran la pauta de lectura, de modo que permiten la producción de distrofina, la cual se encuentra alterada (por lo que no cumple su función perfectamente), pero no está ausente, de ahí la que la sintomatología sea más leve que con la distrofia muscular de Duchenne.

Las mutaciones causantes de la enfermedad suelen ser heredadas, aunque a veces se debe a mutaciones de novo. Dos tercios de las mutaciones son deleciones y el tercio restante son duplicaciones o traslocaciones.

Síntomas[editar]

Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de los 12 años de edad, pero algunas veces comienzan más tarde. Los síntomas pueden abarcar:

  • Problemas cognitivos (éstos no empeoran con el tiempo)
  • Fatiga
  • Pérdida del equilibrio y la coordinación
  • Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas (no tan severas como en la parte inferior del cuerpo)
  • Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora lentamente causando:
    • Dificultad para caminar que empeora con el tiempo
    • Caídas frecuentes
    • Incapacidad para caminar a partir de los 25 años
  • Dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar, saltar)
  • Pérdida de masa muscular (atrofia)
  • Problemas respiratorios

Véase también[editar]

Enlaces externos y Bibliografía[editar]