Distrofia muscular de cinturas

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Distrofia muscular del anillo óseo
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G71.0
CIE-9 359.1
OMIM 159000
MeSH D049288
Sinónimos
Distrofia muscular tipo Erb
Distrofia muscular del anillo óseo
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La distrofia muscular de cinturas, también llamada LGMD por las iniciales de su nombre en inglés (Limb-girdle muscular dystrophy) o distrofia múscular del anillo óseo, es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las distrofias musculares. Actualmente no se considera un trastorno único, sino un grupo de enfermedades diferentes que se agrupan bajo este nombre por producir todas ellas síntomas similares.

Se caracteriza por afectar a los músculos que se encuentran situados próximos a caderas y hombros, ocasionando debilidad de los mismos. La enfermedad tiene carácter progresivo y tiende a empeorar con el paso del tiempo, provocando disminución de volumen y fuerza muscular. Finalmente el paciente puede necesitar una silla de ruedas para poder desplazarse. Los primeros síntomas suelen aparecer en la niñez o adolescencia, a veces en la vida adulta. Es igual de frecuente en ambos sexos. [1]

Herencia[editar]

En el 90% de los casos existe herencia autosómica recesiva y únicamente en el 10% es de tipo autosómica dominante.

Tipos[editar]

Se dividen en 2 grandes grupos, LGMD1 con herencia autosómica dominante, y LGMD2 con herencia autosómica recesiva.

Familia Herencia Tipo OMIM Gen Locus Características
LGMD1 autosomica dominante LGMD1A 159000 TTID
LGMD1B 159001 LMNA
LGMD1C 607801 CAV3
LGMD1D 603511 DNAJB6
LGMD1E 601419 DES
LGMD1F 608423 TNPO3[2] 7q32.1–q32.2
LGMD1G 609115 4q21
LGMD1H 613530 3p25.1–p23
LGMD2 autosómica recesiva LGMD2A 253600 CAPN3
LGMD2B 253601 DYSF
LGMD2C 253700 SGCG
LGMD2D 608099 SGCA
LGMD2E 604286 SGCB
LGMD2F 601287 SGCD
LGMD2G 601954 TCAP
LGMD2H 254110 TRIM32
LGMD2I 607155 FKRP
LGMD2J 608807 TTN
LGMD2K 609308 POMT1
LGMD2L 611307 ANO5
LGMD2M 611588 FKTN
LGMD2N 607439 POMT2
LGMD2O 606822 POMGNT1
LGMD2Q 613723 PLEC1

Diagnóstico[editar]

El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma con una biopsia muscular y un test genético que puede determinar el tipo de distrofia y la mutación exacta que la causa.

Referencias[editar]

  1. Hechos sobre las distrofias musculares del anillo óseo. Asociación de la Distrofia Muscular, 2010. Consultado el 22 de diciembre de 2013.
  2. Melià MJ, Kubota A, Ortolano S, Vílchez JJ, Gámez J, Tanji K, Bonilla E, Palenzuela L, Fernández-Cadenas I, Pristoupilová A, García-Arumí E, Andreu AL, Navarro C, Hirano M, Martí R (2013) Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene. Brain