Distrofia muscular

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Distrofia muscular
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G71.0
CIE-9 359.0-359.1
MedlinePlus 001190
eMedicine orthoped/418
MeSH D009136
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El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido. Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.[1] [2]

Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. La forma más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo posee unas características específicas.

Características[editar]

La distrofia muscular se distingue de otras enfermedades neuromusculares por cuatro criterios:

  • Es una miopatía, es decir se afectan los músculos de forma primaria.
  • Tiene un origen genético.
  • El curso es progresivo.
  • En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren, provocando dificultad para los movimientos voluntarios.

Clasificación[editar]

Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:

  • Autosómicas dominantes.
    • Distrofia muscular facioescapulohumeral: También llamada distrofia muscular de Landouzy-Dejerine. Los síntomas se inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza por afectación de los músculos de la cara y hombro. Más adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el músculo cardiaco.[2] La variabilidad en la sintomatología es muy alta. Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectacion visual (retinopatía) y déficit de audición.[3] [4] [5] [6]
    • Distrofia muscular distal. Incluye diferentes variedades, como la miopatía de Miyoshi (Japón) y la miopatía distal de Welander
    • Distrofia muscular oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar (disartria).[2]
    • Distrofia miotónica de Steinert.

Tratamiento[editar]

No se ha logrado un tratamiento específico que permita curar la distrofia muscular. Los diferentes tratamientos existentes intentan retrasar la evolución del mal y mantener al paciente independiente de ayudas externas el mayor tiempo posible. También se pretende evitar las complicaciones, como la insuficiencia cardiaca e insuficiencia respiratoria. Generalmente es preciso que intervengan varias especialidades para realizar un tratamiento completo, incluyendo fisioterapia, pediatría, neurología y cirugía.[7]

Referencias[editar]