Jérôme Lejeune

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Jérôme Lejeune (Montrouge, París, 1926 - 3 de abril de 1994), médico genetista francés. Descubrió, entre otras cosas, que el síndrome de Down se debe a la presencia de un cromosoma de más y describió el Síndrome del maullido de gato o Cri Du Chat, deleción autosómica terminal del brazo corto del cromosoma 5.

El doctor Lejeune con Un Niño con síndrome de Down

Biografía y aportes científicos[editar]

Jérôme Lejeune nació en Montrouge, Hauts-de-Seine, no lejos de París, el 13 de junio de 1926. Estudió en el Collège Stanislas de Paris, un colegio católico privado, el mayor de Francia, y uno de los más conocidos. Cursó la carrera de medicina en la Ecole de Medecine de Paris, especializándose posteriormente en pediatría. Casó el primero de mayo de 1952 con Birthe Bringsted, con la que tuvo 5 hijos. En 1952 fue admitido en el Centre National de la Recherche Cientifique (Centro Nacional de Investigaciones Científicas), por sus estudios sobre el efecto biológico de las radiaciones atómicas. Desde principios de los años 50 formaba parte del equipo del profesor Raymond Turpin, en el Hospital Trousseau, el cual le recomendó orientar su investigación en la causa del síndrome de Down. Turpin y Lejeune trabajaron en los dermatoglifos (las huellas dactilares y palmares), comparando seres humanos y primates, y llegando a la conclusión de que estas líneas, que permanecen toda la vida, se determinan en la etapa embrionaria. La observación de los dermatoglifos de los pacientes con síndrome de Down permitió a Lejeune postular que esta enfermedad estaba originada por una alteración cromosómica. El impulso definitivo a su investigación llegó gracias al ingreso en el laboratorio de la doctora Marthe Gautier, que traía de Harvard (Estados Unidos) una nueva técnica de cultivo tisular que permitió un estudio genético mucho más preciso. En 1956 Tijo y Levan habían demostrado que el cariotipo humano poseía 46 cromosomas. Lejeune había comenzado el 10 de julio de 1957 un libro de registro de laboratorio, en el que registraba sus avances en las fotografías de cariotipos de pacientes con síndrome de Down. En él está consignado que el 22 de mayo de 1958 halló por primera vez 47 cromosomas en el cariotipo de un enfermo de síndrome de Down. El 13 de junio logró identificar otro caso similar, que remitió, junto a la primera fotografía, al Congreso Internacional de Genética de Montreal donde, no obstante, no despertó excesivo interés. El 26 de enero de 1959 la Academia Francesa de Ciencias aprobó y publicó el artículo “les chromosomes humains en culture de tissus”, de Lejeune, Gautier y Turpin, con tres casos de pacientes con síndrome de Down y cariotipo con 47 cromosomas. El 16 de marzo un segundo estudio de la Academia, este con 9 pacientes, confirmó las conclusiones. Un mes después, un equipo independiente, el de los ingleses Brown y Jacobs, reprodujo los resultados, confirmando el hallazgo científico. El “mongolismo” se había convertido en la primera enfermedad de causa genética demostrada, la trisomía 21, como todavía se la conoce médicamente. Este hallazgo no sólo supuso un avance cualitativo para la enfermedad de Down en sí (Lejeune apuntó que su máximo interés a partir de ese momento era encontrar la forma de paliar o curar los efectos de la alteración), sino un impulso fundamental para una nueva disciplina, la citogenética, es decir la rama de la genética que explica las patologías cuya causa se halla en una alteración del cariotipo. También trabajó en el efecto que las radiaciones atómicas tenían sobre el cromosoma, lo que le valió ser en 1963 miembro de la Comisión Internacional de Protección Radiológica y experto del comité científico de los efectos de la radiación atómica de Naciones Unidas. Lejeune y sus colaboradores descubrieron la causa genética de muchas otras enfermedades cromosómicas: en 1964 diagnosticó y localizó la causa del llamado “síndrome del maullido del gato” (denominado así por ser un grito parecido a un maullido su signo clínico característico), una delección o pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5 (llamada monosomía 5p). En honor de su descubridor recibió el nombre de síndrome de Lejeune. En 1966 descubrió la alteración cromosómica (una trisomía del cromosoma 18) del síndrome de Edwards. En los siguientes años su equipo describió la malformación del cromosoma 13, la trisomía del cromosoma 9 y la del 8. En su momento fue considerado, con toda justicia, como el padre de la patología citogenética. Varios años después, un grupo de científicos estadounidenses se trasladó a París para evaluar los trabajos de Lejeune. El resultado fue determinante para que le fuese otorgado en 1963 el premio Kennedy, entregado personalmente por el presidente John F Kennedy. Sus descubrimientos, que le convirtieron en referencia mundial en genética clínica, le valieron el nombramiento en 1962 como experto en genética humana para la Organización Mundial de la Salud. En 1964 fue designado director del Centro Nacional de Investigaciones Científicas de Francia, donde llevaba doce años trabajando. Ese mismo año la Facultad de Medicina de la Universidad de la Sorbona creó la cátedra de Genética Fundamental, de la cual Lejeune fue nombrado primer catedrático. En 1965 fue nombrado jefe de servicio del recién creado departamento de Genética del hospital Necker des enfants malades, el mayor centro dedicado a la medicina infantil de Francia. Allí trató a decenas de miles de niños enfermos de graves afecciones de origen genético durante el resto de su vida, buscando métodos eficaces para tratarlos. Desde el principio, Lejeune creyó, y así lo manifestó, que la investigación genética debía ir estrechamente ligada al desarrollo de tratamientos curativos o terapias clínicas de los síntomas. El trabajo de Lejeune le valió en 1969 el premio William Allan, otorgado por la Sociedad Americana de Genética Humana, el más alto galardón mundial en genética. Fue el primer y único francés que lo recibió. A finales de los años 60, Lejeune vio horrorizado como en Estados Unidos empezaba a imponerse la idea de emplear el diagnóstico citogenético como una herramienta para practicar el aborto eugenésico, y así lo manifestó: “algunos blanden el racismo cromosómico como si fuese la bandera de la libertad […] Que esta negación de la medicina- de la hermandad biológica que une a toda la familia humana- pueda ser la única aplicación práctica de nuestro conocimiento sobre la trisomía 21, es profundamente desalentador”. El darse cuenta de esta posibilidad crecientemente real, fue lo que le llevó a iniciar su lucha por la vida. Así, en 1970 se presentó el proyecto de ley de aborto eugenésico en Francia. El profesor Lejeune se opuso públicamente, convirtiéndose pronto en uno de los adalides del movimiento pro-vida en Francia. También condenó el uso de misprostol para provocar el aborto (la “píldora del día después”) y rechazó el término pre-embrión como acientífico. Aunque no ocultaba su fe católica y los fundamentos morales de la misma como causa última de su posición ética, siempre empleó argumentos racionales, basados en la ciencia médica. Llevó la defensa de la vida a la ONU, como experto en genética humana. Allí afirmó en una conferencia en los años 70 a propósito de la OMS “he aquí una institución para la salud que se ha transformado en una institución para la muerte”. Esa tarde escribió a su mujer y su hija diciendo: “hoy me he jugado el premio nobel”. En 1974 fue nombrado miembro de la Pontificia Academia de las Ciencias. Un año después, tras una conferencia en París, tuvo oportunidad de conocer a Wanda Poltavska, directora del Instituto de Familia de Cracovia. La buena relación se cimentó cuando al año siguiente le invitó a participar en un ciclo de conferencias sobre el comienzo de la vida que había organizado en aquella ciudad junto a su cardenal-arzobispo, Karol Wojtyla. La amistad que les unió desde aquellas conferencias se cimentó aun más cuando en 1976 Wojtyla fue elegido papa con el nombre de Juan Pablo II, y le incorporó al Pontificio Consejo para la Salud. Lejeune viajaba con cierta frecuencia a Roma para atender asuntos relacionados con la Academia de las Ciencias, y solía encontrarse con el pontífice. Por ejemplo, el 13 de mayo de 1981, poco antes de ser acribillado a balazos en la plaza de san Pedro, el papa había comido con el genetista y su esposa. En 1987, Lejeune fue uno de los expertos laicos que participó en el sínodo de obispos. En Francia continuaron sucediéndose los honores: en 1981 ingresó como miembro de la Academia de Ciencias morales y Políticas, y en 1983 como miembro de la Academia de Medicina. Por sus descubrimientos en genética fue también miembro de la Accademia dei Lincei, en Roma; de la American Academy of Arts and Science; de la Real Academia de Suecia; de la Royal Society of Medicine de Londres; de la Academia Nacional de Medicina de Argentina y de la Universidad de Santiago de Chile. Fue nombrado doctor Honoris Causa o laureado en varias universidades: Düsseldorf, Navarra, Buenos Aires y Pontifica Católica de Chile. En 1992 fue galardonado con el premio Leopold Griffuel (otorgado por la Association pour la recherche sur le cancer), por sus investigaciones en el papel de las anomalías cromosómicas en la causa del cáncer. Fue uno de los promotores, y consejero científico, de la asociación “Laissez-les vivre” (dejadles vivir), organización pro-vida del no nacido. Asimismo, fue presidente de “Secours aux futures mères”, organización dedicada a ayudar a las gestantes con problemas. En noviembre de 1993 se le diagnosticó un cáncer de pulmón. Juan Pablo II, su gran amigo, impulsó la creación de la Academia Pontificia de la Vida, que vio la luz el 26 de febrero de 1994, y de la cual Lejeune fue nombrado primer presidente. Fue el creador del juramento por la Vida que cada miembro debía prestar a su ingreso en la misma. Por desgracia, su enfermedad progresó, y sólo pudo ocupar el cargo de presidente durante unas pocas semanas. Murió la mañana del domingo de Pascua, el 3 de abril de 1994, a los 68 años de edad. En el mismo día en que se celebra el triunfo de Cristo sobre la muerte, Jérôme Lejeune pasó de este mundo al otro, para compartir también él ese triunfo. Al conocer la noticia, el Santo Padre manifestó el 4 de abril: “las palabras de Cristo acuden a la mente al contemplar la muerte de Jérôme Lejeune. Una muerte como esta fortalece el testimonio por la Vida al que cada uno de nosotros estamos llamados por Jesucristo. A lo largo de la vida de nuestro hermano Jérôme, este llamamiento fue un principio rector. Como biólogo altamente especializado, tenía pasión por la vida. Fue una de las grandes autoridades mundiales en su campo. Asistimos a la muerte de un gran cristiano del siglo XX, para el cual, defender la Vida se convirtió en un apostolado”. Unos años después, durante el encuentro mundial de jóvenes en París en 1997, Juan Pablo II visitó su tumba en Châlo-Saint-Mars. La Iglesia le reconoció como Siervo de Dios. El papa Juan Pablo II escribió al cardenal Lustiger de París, a propósito de Lejeune en estos términos: “En su condición de científico y biólogo era un apasionado de la vida. Llegó a ser el más apasionado defensor de la vida, especialmente de la vida de los por nacer, tan amenazada en la sociedad contemporánea, de modo que se puede pensar en que es una amenaza programada. Lejeune asumió plenamente la particular responsabilidad del científico, dispuesto a ser signo de contradicción, sin hacer caso a las presiones de la sociedad permisiva y al ostracismo del que era víctima”. El 25 de febrero de 2007, durante la XIII asamblea general de Pontificia Academia para la Vida, se anunció la apertura de la causa para la beatificación del profesor Jérôme LeJeune, iniciada ese 28 de junio por el padre Jean-Charles Nault, abad de Saint Wandrille, en Francia. El proceso diocesano concluyó el 11 de abril de 2012 en un acto oficial en la catedral de Notre Dame de París. Sus herederos crearon la “Fundación Lejeune” para la investigación y tratamiento de las enfermedades cromosómicas. En 2008 recibió, a título póstumo el premio Victoire de la Médecine, junto a Raymond Turpin y Marthe Gauthier, los otros dos descubridores de la trisomía 21. Nunca le concedieron el premio Nobel de medicina.

Su compromiso en defensa de la vida humana se traducía en continuas intervenciones públicas y en la actividad dentro de la asociación "Laissez-les vivre", de la que fue consejero científico y uno de los promotores. También era presidente de "Secours aux futures mères", organización dedicada a ayudar a embarazadas que se encuentran en situaciones difíciles.

El 28 de junio de 2007 se inició la causa de beatificación y canonización del profesor Lejeune. El proceso diocesano se concluyó el 11 de abril de 2012 en la catedral de Notre Dame de París.[1]

Notas[editar]

Bibliografía[editar]

  • Lejeune, Clara. Dr. Lejeune : el amor a la vida (1999), Ediciones Palabra, ISBN 978-84-8239-378-0
  • Lejeune, Jérôme [et al.] Avances mèdicos i psicopedagògicos sobre la síndrome de Down (1991) Fundació Catalana Síndrome de Down, ISBN 978-84-404-9513-6
  • Lejeune, Jérôme. ¿Qué es el embrión humano? (1993) Ediciones Rialp, ISBN 978-84-321-2975-9

Enlaces externos[editar]