Factor de transcripción asociado con microftalmia

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Factor de transcripción asociado con microftalmia
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos MITF (HGNC: 7105) WS2A
Identificadores
externos
Locus Cr. 3 p14.1
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
4286
UniProt
O75030 n/a
RefSeq
(ARNm)
NP_000239 n/a
[editar datos en Wikidata]

El factor de transcripción asociado con microftalmia (MITF) es un factor de transcripción con un dominio hélice-bucle-hélice básico de cremallera de leucina implicado en el desarrollo de melanocitos[1]​ y osteoclastos.[2]​

Importancia clínica[editar]

El factor de transcripción MITF está asociado con el síndrome de Tietz[3]​ y con el síndrome de Waardenburg tipo IIa.[4]​

Genes diana[editar]

La proteína MITF reconoce las secuencias E-box (5'-CANNTG-3') y M-box (5'-TCANNTG-3' ó 5'-CANNTGA-3') en las regiones promotoras de los genes diana (donde C = citosina; A = adenina; T = timina; G = guanina; N = cualquier nucleótido). Entre los genes diana conocidos y confirmados al menos por dos fuentes independientes de este factor de transcripción, se encuentran los siguientes:

ACP5[5]​[6]​

BCL2[6]​[7]​

BEST1[6]​[8]​

BIRC7[6]​[9]​

Cdk2[6]​[10]​

CLCN7[6]​[11]​

DCT[6]​[12]​

EDNRB[6]​[13]​

GPNMB[6]​[14]​

GPR143[6]​[15]​

MC1R[6]​[16]​

MLANA[6]​[17]​

OSTM1[6]​[11]​

RAB27A[6]​[18]​

SILV[6]​[17]​

SLC45A2[6]​[19]​

TBX2[6]​[20]​

TRPM1[6]​[21]​

TYR[6]​[22]​

TYRP1[6]​[23]​

Otros genes identificados por estudios de microarrays (que confirmaron las dianas mostradas anteriormente) incluyen los siguientes:[6]​

MBP TNFRSF14 IRF4 RBM35A
PLA1A APOLD1 KCNN2 INPP4B
CAPN3 LGALS3 GREB1 FRMD4B
SLC1A4 TBC1D16 GMPR ASAH1
MICAL1 TMC6 ITPKB SLC7A8

Interacciones[editar]

La proteína MITF ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. ↑ Levy C, Khaled M, Fisher DE (2006). «MITF: master regulator of melanocyte development and melanoma oncogene». Trends Mol Med 12 (9): 406-14. PMID 16899407. doi:10.1016/j.molmed.2006.07.008. 
  2. ↑ Hershey CL, Fisher DE (2004). «Mitf and Tfe3: members of a b-HLH-ZIP transcription factor family essential for osteoclast development and function». Bone 34 (4): 689-96. PMID 15050900. doi:10.1016/j.bone.2003.08.014. 
  3. ↑ Smith SD, Kelley PM, Kenyon JB, Hoover D (2000). «Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF». J. Med. Genet. 37 (6): 446-8. PMID 10851256. doi:10.1136/jmg.37.6.446. 
  4. ↑ Tachibana M, Kobayashi Y, Matsushima Y (2003). «Mouse models for four types of Waardenburg syndrome». Pigment Cell Res. 16 (5): 448-54. PMID 12950719. doi:10.1034/j.1600-0749.2003.00066.x. 
  5. ↑ Luchin A, Purdom G, Murphy K, et al. (2000). «The microphthalmia transcription factor reulates expression of the tartrate-resistant acid phosphatase gene during terminal differentiation of osteoclasts». J. Bone Miner. Res. 15 (3): 451-460. PMID 10750559. doi:10.1359/jbmr.2000.15.3.451. 
  6. ↑ a b c d e f g h i j k l m n ñ o p q r s t Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). «Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy». Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665-76. PMID 19067971. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. 
  7. ↑ McGill GG, Horstmann M, Widlund HR, et al. (2002). «Bcl2 regulation by the melanocyte master regulator Mitf modulates lineage survival and melanoma cell viability». Cell 109 (6): 707-18. PMID 12086670. doi:10.1016/S0092-8674(02)00762-6. 
  8. ↑ Esumi N, Kachi S, Campochiaro PA, et al. (2007). «VMD2 promoter requires two proximal E-box sites for its activity in vivo and is regulated by the MITF-TFE family». J. Biol. Chem. 282 (3): 1838-50. PMID 17085443. doi:10.1074/jbc.M609517200. 
  9. ↑ Dynek JN, Chan SM, Liu J, et al. (2008). «Microphthalmia-associated transcription factor is a critical transcriptional regulator of melanoma inhibitor of apoptosis in melanomas». Cancer Res. 68 (9): 3124-32. PMID 18451137. doi:10.1158/0008-5472.CAN-07-6622. 
  10. ↑ Du J, Widlund HR, Horstmann MA, et al. (2004). «Critical role of CDK2 for melanoma growth linked to its melanocyte-specific transcriptional regulation by MITF». Cancer Cell 6 (6): 565-76. PMID 15607961. doi:10.1016/j.ccr.2004.10.014. 
  11. ↑ a b Meadows NA, Sharma SM, Faulkner GJ, et al. (2007). «The expression of Clcn7 and Ostm1 in osteoclasts is coregulated by microphthalmia transcription factor». J. Biol. Chem. 282 (3): 1891-904. PMID 17105730. doi:10.1074/jbc.M608572200. 
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  13. ↑ Sato-Jin K, Nishimura EK, Akasaka E, et al. (2008). «Epistatic connections between microphthalmia-associated transcription factor and endothelin signaling in Waardenburg syndrome and other pigmentary disorders». Faseb J. 22 (4): 1155-68. PMID 18039926. doi:10.1096/fj.07-9080com. 
  14. ↑ Loftus SK, Antonellis A, Matera I, et al. (2009). «Gpnmb is a Melanoblast-Expressed, MITF-Dependent Gene». Pigment Cell Melanoma Res. 22 (1): 99. PMID 18983539. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00518.x. 
  15. ↑ Vetrini F, Auricchio A, Du J, Angeletti B, et al. (2004). «The microphthalmia transcription factor (Mitf) controls expression of the ocular albinism type 1 gene: link between melanin synthesis and melanosome biogenesis». Mol. Cell Biol. 24 (15): 6550-9. PMID 15254223. doi:10.1128/MCB.24.15.6550-6559.2004. 
  16. ↑ Aoki H, Moro O (2002). «Involvement of microphthalmia-associated transcription factor (MITF) in expression of human melanocortin-1 receptor (MC1R)». Life Sci. 71 (18): 2171-9. PMID 12204775. doi:10.1016/S0024-3205(02)01996-3. 
  17. ↑ a b Du J, Miller AJ, Widlund HR, et al. (2003). «MLANA/MART1 and SILV/PMEL17/GP100 are transcriptionally regulated by MITF in melanocytes and melanoma». Am. J. Pathol. 163 (1): 333-43. PMID 12819038. 
  18. ↑ Chiaverini C, Beuret L, Flori E, et al. (2008). «Microphthalmia-associated transcription factor regulates RAB27A gene expression and controls melanosome transport». J. Biol. Chem. 283 (18): 12635-42. PMID 18281284. doi:10.1074/jbc.M800130200. 
  19. ↑ Du J, Fisher DE (2002). «Identification of Aim-1 as the underwhite mouse mutant and its transcriptional regulation by MITF». J. Biol. Chem. 277 (1): 402-6. PMID 11700328. doi:10.1074/jbc.M110229200. 
  20. ↑ Carreira S, Liu B, Goding CR (2000). «The gene encoding the T-box factor Tbx2 is a target for the microphthalmia-associated transcription factor in melanocytes». J. Biol. Chem. 275 (29): 21920-7. PMID 10770922. doi:10.1074/jbc.M000035200. 
  21. ↑ Miller AJ, Du J, Rowan S, et al. (2004). «Transcriptional regulation of the melanoma prognostic marker melastatin (TRPM1) by MITF in melanocytes and melanoma». Cancer Res. 64 (2): 509-16. PMID 14744763. doi:10.1158/0008-5472.CAN-03-2440. 
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  23. ↑ Fang D, Tsuji Y, Setaluri V (2002). «Selective down-regulation of tyrosinase family gene TYRP1 by inhibition of the activity of melanocyte transcription factor, MITF». Nucleic Acids Res. 30 (14): 3096-106. PMID 12136092. doi:10.1093/nar/gkf424. 
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  25. ↑ Levy, Carmit; Nechushtan Hovav, Razin Ehud (Jan. de 2002). «A new role for the STAT3 inhibitor, PIAS3: a repressor of microphthalmia transcription factor». J. Biol. Chem. (United States) 277 (3): 1962-6. ISSN 0021-9258. PMID 11709556. doi:10.1074/jbc.M109236200. 
  26. ↑ Steingrimsson, Eiríkur; Tessarollo Lino, Pathak Bhavani, Hou Ling, Arnheiter Heinz, Copeland Neal G, Jenkins Nancy A (Apr. de 2002). «Mitf and Tfe3, two members of the Mitf-Tfe family of bHLH-Zip transcription factors, have important but functionally redundant roles in osteoclast development». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (United States) 99 (7): 4477-82. ISSN 0027-8424. PMID 11930005. doi:10.1073/pnas.072071099. 
  27. ↑ Mansky, Kim C; Sulzbacher Sabine, Purdom Georgia, Nelsen Lori, Hume David A, Rehli Michael, Ostrowski Michael C (Feb. de 2002). «The microphthalmia transcription factor and the related helix-loop-helix zipper factors TFE-3 and TFE-C collaborate to activate the tartrate-resistant acid phosphatase promoter». J. Leukoc. Biol. (United States) 71 (2): 304-10. ISSN 0741-5400. PMID 11818452. 
  28. ↑ Xu, W; Gong L, Haddad M M, Bischof O, Campisi J, Yeh E T, Medrano E E (Mar. de 2000). «Regulation of microphthalmia-associated transcription factor MITF protein levels by association with the ubiquitin-conjugating enzyme hUBC9». Exp. Cell Res. (UNITED STATES) 255 (2): 135-43. ISSN 0014-4827. PMID 10694430. doi:10.1006/excr.2000.4803. 

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