CLCN7
| CLCN7 | ||
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| Identificadores | ||
| Nomenclatura |
Otros nombres Subunidad alfa del canal 7 de cloruro.
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| Identificadores externos | ||
| Locus | Cr. 16 [1] | |
| Estructura/Función proteica | ||
| Funciones | Canal de cloruro que juega un papel importante en la membrana plasmática y en los orgánulos intracelulares. | |
La subunidad alfa del canal 7 de cloruro, también conocida como transportador de intercambio H + / Cl - 7, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CLCN7.[1] En las células melanocíticas, este gen está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia.[2][3][4]
El producto de este gen pertenece a la familia de proteínas de los canales de cloruro CLC. Los canales de cloruro juegan un papel importante en la membrana plasmática y en los orgánulos intracelulares.[5] Este gen codifica el canal de cloruro 7. Los defectos en este gen son la causa de la osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4 (OPTB4), también llamada osteopetrosis maligna infantil tipo 2, así como la causa de la osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (OPTA2), también llamada Enfermedad de Albers-Schonberg. La osteopetrosis es una enfermedad genética rara caracterizada por un hueso anormalmente denso, debido a la resorción defectuosa del hueso inmaduro. OPTA2 es la forma más común de osteopetrosis, que ocurre en la adolescencia o la edad adulta.[6]
Significación clínica[editar]
Se ha informado que las mutaciones en el gen CLCN7 están asociadas con la osteopetrosis autosómica dominante tipo II, una enfermedad rara de los huesos.[7][8]
Referencias[editar]
- ↑ «Entrez Gene: CLCN7 chloride channel 7».
- ↑ «The expression of Clcn7 and Ostm1 in osteoclasts is coregulated by microphthalmia transcription factor». J. Biol. Chem. 282 (3): 1891-904. 2007. PMID 17105730. doi:10.1074/jbc.M608572200.
- ↑ «Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy». Pigment Cell Melanoma Res 21 (6): 665-76. 2008. PMID 19067971. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x.
- ↑ «CLCN7 - an overview | ScienceDirect Topics». www.sciencedirect.com. Consultado el 8 de febrero de 2021.
- ↑ «CLCN7 Gene - GeneCards | CLCN7 Protein | CLCN7 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 8 de febrero de 2021.
- ↑ RefSeq, julio de 2008
- ↑ «Differentially expressed genes in autosomal dominant osteopetrosis type II osteoclasts reveal known and novel pathways for osteoclast biology». Lab. Invest. 94 (3): 275-85. 2014. PMID 24336069. doi:10.1038/labinvest.2013.140.
- ↑ «CLCN7 - H(+)/Cl(-) exchange transporter 7 - Homo sapiens (Human) - CLCN7 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 8 de febrero de 2021.
Enlaces externos[editar]
- Esta obra contiene una traducción derivada de «CLCN7» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q17862078