Osteopetrosis

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Osteopetrosis (maligna)
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q78.2
CIE-9 756.52
OMIM 166600
DiseasesDB 9377
eMedicine med/1692
MeSH D010022
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La osteopetrosis es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal característica de esta es la de que los huesos son demasiado densos. También conocida como enfermedad de los huesos de mármol y la enfermedad de Albers-Schonberg. Tiene una incidencia de 1 entre 20.000 nacimientos y 1 entre 200.000 adultos.[1]

Causas[editar]

Se debe principalmente al bajo funcionamiento, carencia o ausencia de los osteoclastos, los cuales permiten que se acumulen minerales. En consecuencia los huesos se vuelven demasiado densos (huesos de piedra).

Esta enfermedad es hereditaria de dos formas:

  • Cuando uno de los padres transmitió el gen de esta enfermedad.
  • Cuando ambos padres son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento (osteopetrosis maligna infantil) con graves problemas hematológicos, compresión de nervios faciales, ópticos y auditivos; los cuales llevan a la muerte temprana.

Síntomas de la osteopetrosis[editar]

  • Fracturas muy frecuentes.
  • Dolor.
  • Hemorragias.
  • Hidrocefalia.
  • Disminución de los niveles de hemoglobina.
  • Agrandamiento del bazo.
  • Infecciones frecuentes.
  • Deficiente crecimiento.
  • Ausencia de piezas dentales.
  • Ensanchamiento del cráneo (cráneo en cepillo).

Tipos de osteopetrosis[editar]

Osteopetrosis maligna
Como su nombre lo dice es una enfermedad grave la cual es detectada desde el nacimiento o poco después y por lo general acaba con la vida del enfermo.
Osteopetrosis intermedia
En general aparece en los 10 primeros años de vida y sus principales síntomas suelen ser más graves como: ceguera, sordera y síntomas hematológicos.
Osteopetrosis benigna
Se presenta en edad adulta y padecen fracturas frecuentemente y sus síntomas son: osteomielitis, dolor, artritis degenerativa y en ocasiones dolor de cabeza.

Tratamiento[editar]

El único tratamiento duradero para la osteopetrosis originada en osteoclastos (la mayoría de los casos) es el reemplazo de las células madre hematopoyéticas por medio de un trasplante de médula ósea.[2]

Para iniciar un tratamiento médico es necesario de detectar la enfermedad mediante una radiografía en la cual se muestra los huesos densos, pruebas auditivas, pruebas visuales tomografías, análisis de sangre y la determinación genética de la mutación del Gen afectado.

Existen diferentes tipos de tratamientos como:

Referencias[editar]

  1. Hospital Infantil St. Jude
  2. Tolar J, Teitelbaum S, Orchard PJ (2004). «Osteopetrosis». New England Journal of Medicine 351 (27):  pp. 2839–49. doi:10.1056/NEJMra040952. PMID 15625335. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra040952. 

Enlaces Externos[editar]