Osteopetrosis

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Osteopetrosis (maligna)
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q78.2
CIE-9 756.52
OMIM 166600
DiseasesDB 9377
eMedicine med/1692
MeSH D010022
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 
[editar datos en Wikidata]

La osteopetrosis es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal característica de esta es la de que los huesos son demasiado densos. También conocida como enfermedad de los huesos de mármol y la enfermedad de Albers-Schonberg. Tiene una incidencia de 1 entre 20.000 nacimientos y 1 entre 200.000 adultos.

Patogenésis[editar]

El crecimiento normal de los huesos depende de un equilibrio entre la formación ósea por los osteoblastos y la reabsorción ósea por los osteoclastos. En la osteopetrosis el número de los osteoclastos puede verse reducido, normal o aumentado. Importantemente, la disfunción de los osteoclastos interviene en la patogénesis de ésta enfermedad.

La osteopetrosis se debe a mutaciones subyacentes que interfieren con la acidificación de la concavidad de reabsorción del osteoclasto, por ejemplo debido a una deficiencia en la enzima anhidrasa carbonica expresada por el gen CA2.[1]

Los osteoclastos requieren de la anhidrasa carbónica para producir protones. Sin ésta enzima se inhibe el bombeo de iones de hidrógeno tal que la reabsorción ósea por los osteoclastos no sucede, dado que se requiere de un medio ácido para disociar la hidroxiapatita de la matriz ósea. Como la reabsorción ósea no ocurre mientras que la formacion ósea continúa, se genera un exceso de masa ósea[2]

Esta enfermedad es hereditaria de dos formas:

  • Cuando uno de los padres transmitió el gen de esta enfermedad.
  • Cuando ambos padres son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento (osteopetrosis maligna infantil) con graves problemas hematológicos, compresión de nervios faciales, ópticos y auditivos; los cuales llevan a una muerte temprana.

Síntomas de la osteopetrosis[editar]

  • Fracturas muy frecuentes.
  • Dolor.
  • Hemorragias.
  • Hidrocefalia.
  • Disminución de los niveles de hemoglobina.
  • Agrandamiento del bazo.
  • Infecciones frecuentes.
  • Deficiente crecimiento.
  • Ausencia de piezas dentales.
  • Ensanchamiento del cráneo (cráneo en cepillo).

Tipos de osteopetrosis[editar]

Osteopetrosis maligna
Como su nombre lo dice es una enfermedad grave la cual es detectada desde el nacimiento o poco después y por lo general acaba con la vida del enfermo.
Osteopetrosis intermedia
En general aparece en los 10 primeros años de vida y sus principales síntomas suelen ser más graves como: ceguera, sordera y síntomas hematológicos.
Osteopetrosis benigna
Se presenta en edad adulta y padecen fracturas frecuentemente y sus síntomas son: osteomielitis, dolor, artritis degenerativa y en ocasiones dolor de cabeza.

Tratamiento[editar]

El único tratamiento duradero para la osteopetrosis originada en osteoclastos (la mayoría de los casos) es el reemplazo de las células madre hematopoyéticas por medio de un trasplante de médula ósea.[3]

Previamente al inicio del tratamiento médico es necesario detectar la enfermedad mediante:

  • una radiografía que muestre los huesos densos
  • pruebas auditivas
  • pruebas visuales
  • tomografías
  • análisis de sangre
  • la determinación genética de la mutación del Gen afectado.

Existen diferentes tipos de tratamientos como:

Referencias[editar]

  1. Askmyr MK et al.: Towards a better understanding and new therapeutics of osteopetrosis. Br J Haematol 140:597, 208
  2. Robbins Basic Pathology by Kumar, Abbas, Fausto, and Mitchell, 8th edition
  3. Tolar J, Teitelbaum S, Orchard PJ (2004). «Osteopetrosis». New England Journal of Medicine 351 (27): 2839–49. doi:10.1056/NEJMra040952. PMID 15625335. 

Enlaces Externos[editar]