Consejo genético

Consejo Genético o Asesoramiento Genético (nombre más adecuado en español) es una de las actividades propias de la Genética Clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.

Definición

El Consejo Genético se define como el estudio que se realiza a través de la valoración clínica y pruebas especializadas (bioquímicas, citogenéticas, radiológicas, moleculares...) para saber si existe riesgo de que en una familia pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad hereditaria. Este Consejo Genético puede ser previo o a posteriori.

1. En el primer caso, el consejo se imparte cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o más casos con alguna alteración que puede ser hereditaria y en relación con la cual se consulta con el fin de evitar su aparición.
2. El segundo se da tras al nacimiento del niño afectado. En este caso, el estudio deberá explicar cuál será la evolución del defecto o enfermedad, así como sobre el manejo terapéutico, dietético o de rehabilitación.

Según la American Society of Human Genetics, sus objetivos son:

1. Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.
2. Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares.
3. Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.
4. Favorecer la elección individual de opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y valores.
5. Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.

Se trata, por tanto, de un proceso complejo que integra componentes clínicos, psicológicos, educativos y éticos.

La comunicación de riesgo es un proceso educativo, por medio del cual, el consejero genético intenta explicar cómo se hereda una enfermedad genética y qué probabilidad hay de que pueda pasarse a los hijos.

Por tanto, es fundamental que antes de la realización de un test para el diagnóstico genético de una enfermedad, se realice el consejo genético con el paciente. Éste tiene derecho a decidir si quiere o no saber si padece una enfermedad. Se evaluará si es correcta la aplicación del test considerando diferentes aspectos como la relación coste/beneficio. También se informará de las consecuencias médicas y psicológicas que puede conllevar los resultados del test para el individuo y sus familiares (consejo genético propiamente dicho)

Motivos para solicitar el consejo genético

1. Cuando hay historia familiar de algún padecimiento genético conocido o alguna condición patológica recurrente.
2. Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean únicas o múltiples y de cualquier parte del cuerpo.
3. Alteraciones metabólicas que se presenten en el recién nacido o en el lactante dentro de las primeras horas o semanas de vida, con manifestaciones muy diversas, como hipotonia (flacidez del cuerpo), olor poco "usual", vomito persistente, dificultad para ganar peso, dificultad respiratoria, ictericia (color amarillento de la piel), hepatomegalia (hígado aumentado del tamaño), letargia, coma, sangrado sin causa aparente y, en algunas ocasiones, crisis convulsivas (movimientos anormales involuntarios) de difícil control.
4. Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando este último se asocia a signos dismórficos menores.
5. Talla baja o alteraciones del crecimiento.
6. Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.
7. Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal.
8. Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 años o más; así como ante determinados estados maternos sistémicos como la desnutrición, epilepsia y diabetes mellitus.
9. Cuando existe consanguinidad positiva (parejas entre familiares.
10. Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística.
11. Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la Corea de Huntington.
12. Problemas de conducta de origen genético, como la esquizofrenia.
13. Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos.

Diagnóstico molecular

Está estrechamente relacionado con el consejo genético. Una vez conocida la enfermedad, el diagnóstico molecular nos ofrece información sobre el tipo de variable que la enfermedad tiene y, por tanto, como va a evolucionar. Es por ello muy útil para el diagnnóstico temprano de la enfermedad. La excepción es ocupada por los casos en los que la expresión génica es variable, donde la definición de la mutación causante de la enfermedad genética no predice la gravedad de la misma. Sin embargo, la información aportada por un diagnóstico molecular normalmente no es usada para elegir la terapia, puesto que ésta actúa sobre el fenotipo y el diagnóstico molecular nos ofrece información sobre el genotipo asociado con la enfermedad.

Principales bases de datos científicas con información sobre este tema

• OMIM

Podemos encontrar información sobre cualquier enfermedad mendeliana conocida y más de 12.000 genes. Se centra en la relación entre fenotipo y genotipo.

• Genetest

Podemos encontrar sección de consejo genético para múltiples enfermedades.

Véase también

• Genética
• Medicina
• Eugenesia
• Medicina genómica

Enlaces externos

• National Human Genome Research Institute (en inglés)