La 3β-HSD pertenece a la familia de oxidorreductasas, para ser específico, aquellos que actúan en el grupo donante CH-OH con el NAD+ o NADP+ como aceptador. Esta enzima participa en el metabolismo de las hormonas esteroides-C21 y en el metabolismo de andrógenos y estrógenos
Una deficiencia en la enzima tipo II debido a mutaciones en el genHSD3B2 es responsable de una forma poco común de la hiperplasia suprarrenal congénita.[5] No existe condición humana por el momento que sea vinculada a una deficiencia en la enzima tipo I. Pero su importancia en la producción de la progesteronaplacentaria sugiere que dicha mutación sería embrionariamente letal.
Ruta biosintética
Esteroidogénesis humana, mostrando las reacciones de la 3β-HSD cerca de la izquierda en la caja verde.
Ruta biosintética de corticosteroides en ratas, mostrando las reacciones catalizadas por la 3β-HSD (segunda flecha desde arriba hacia abajo).
Nomenclatura
El nombre sistemático de esta clase de enzima es 3β-hidroxi-Δ5-esteroide:NAD+ 3-oxidorreductasa. Otros nombres de uso común incluye:
↑Cravioto MD, Ulloa-Aguirre A, Bermudez JA, Herrera J, Lisker R, Mendez JP, Perez-Palacios G (August de 1986). «A new inherited variant of the 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase-isomerase deficiency syndrome: evidence for the existence of two isoenzymes». J. Clin. Endocrinol. Metab.63 (2): 360-7. PMID3088022. doi:10.1210/jcem-63-2-360.La referencia utiliza el parámetro obsoleto |mes= (ayuda)
↑Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, Simard J, Dumont M, de Launoit Y, Guérin S, Leblanc G, Labrie F (February de 1992). «Characterization of human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-delta 4-isomerase gene and its expression in mammalian cells». J. Biol. Chem.267 (5): 3551. PMID1737804.La referencia utiliza el parámetro obsoleto |mes= (ayuda)
↑Simard J, Ricketts ML, Gingras S, Soucy P, Feltus FA, Melner MH (June de 2005). «Molecular biology of the 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta5-delta4 isomerase gene family». Endocr. Rev.26 (4): 525-82. PMID15632317. doi:10.1210/er.2002-0050.La referencia utiliza el parámetro obsoleto |mes= (ayuda)
↑Cooke GM (April de 1996). «Differential effects of trilostane and cyanoketone on the 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase-isomerase reactions in androgen and 16-androstene biosynthetic pathways in the pig testis». J. Steroid Biochem. Mol. Biol.58 (1): 95-101. PMID8809191. doi:10.1016/0960-0760(96)00002-7.La referencia utiliza el parámetro obsoleto |mes= (ayuda)
↑Rhéaume E, Simard J, Morel Y, Mebarki F, Zachmann M, Forest MG, New MI, Labrie F (July de 1992). «Congenital adrenal hyperplasia due to point mutations in the type II 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase gene». Nat. Genet.1 (4): 239-45. PMID1363812. doi:10.1038/ng0792-239.La referencia utiliza el parámetro obsoleto |mes= (ayuda)