HSD3B1

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa,
3β- y esteroide Δ-isomerasa 1
Identificadores
Símbolos HSD3B1 (HUGO: 5217); 3BETAHSD; HSD3B; HSDB3; HSDB3A; I; SDR11E1
Identificadores externos OMIM109715 GeneCardsGen HSD3B1
Número EC 1.1.1.145
Locus Cr. 1 p13-p11
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 3283 n/a
UniProt P14060 n/a
RefSeq (mRNA) NM_000862 n/a

La HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa/Δ-5-4 isomerasa tipo I o una hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 1.[1] Si bien puede llevar a cabo la misma función que la HSD3B2, se localiza en diferentes tejidos, tales como la placenta y tejidos no esteroidogénicos. Su requerimiento para la producción de progesterona por la placenta, que tiene una función vital en el embarazo, puede ser una razón por la cual no se ha identificado una enfermedad basada en la mutación de este gen hasta la fecha.

Referencias[editar]