HSD3B2

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Hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa,
3β- y esteroide Δ-isomerasa 2
Identificadores
Símbolos HSD3B2 (HUGO: 5218); HSD3B; HSDB; SDR11E2
Identificadores externos OMIM613890 GeneCardsGen HSD3B2
Número EC 1.1.1.145
Locus Cr. 1 p13.1
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 3284 n/a
UniProt P26439 n/a
RefSeq (mRNA) NM_000198 n/a

La HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa/Δ-5-4 isomerasa tipo II o una hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 2.[1] Se manifiesta principalmente en tejidos esteroidogénicos y es esencial para producción de hormonas esteroides.[2] Una excepción destacada es la placenta donde la HSD3B1 es crítica para la producción de progesterona por este tejido.

Mutaciones en este gen (HSD3B1) resulta en la condición hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.

Referencias[editar]

  1. «Entrez Gene: HSD3B2 Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2».
  2. Pelletier G, Dupont E, Simard J, Luu-The V, Bélanger A, Labrie F (October 1992). «Ontogeny and subcellular localization of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3 beta-HSD) in the human and rat adrenal, ovary and testis». J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 43 (5):  pp. 451–67. doi:10.1016/0960-0760(92)90084-V. PMID 1390295.