HSD3B2

Hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 2
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos	HSD3B2 (HGNC: 5218) HSD3B; HSDB; SDR11E2
Identificadores externos	OMIM: 613890 EBI: HSD3B2 GeneCards: Gen HSD3B2 UniProt: HSD3B2  Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	1.1.1.145
Locus	Cr. 1 p13.1
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	3284
UniProt	P26439 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_000198 n/a
PubMed (Búsqueda)	[1]
PMC (Búsqueda)	[2]

La HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa/Δ-5-4 isomerasa tipo II o una hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 2.​ Se manifiesta principalmente en tejidos esteroidogénicos y es esencial para producción de hormonas esteroides.​ Una excepción destacada es la placenta donde la HSD3B1 es crítica para la producción de progesterona por este tejido.

Mutaciones en este gen (HSD3B1) resulta en la condición hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.

Referencias

• Datos: Q18027309