Síndrome de Tietz
| Síndrome de Tietz | ||
|---|---|---|
 El síndrome de Tietz tiene un patrón de herencia autosómico dominante. | ||
| Especialidad | pediatría | |
El síndrome de Tietz es una enfermedad hereditaria muy rara que cursa con falta de pigmentación en la piel y déficit auditivo. No debe confundirse con el síndrome de Tietze o costocondritis con el que no tiene relación alguna.[1][2][3]
Historia[editar]
La primera descripción fue realizada en el año 1963 por Walter Tietz que describió el mal como sordera asociada a albinismo y presentó un conjunto de 14 casos que afectaban a diferentes miembros de una familia a lo largo de 6 generaciones.[4]
Herencia[editar]
Se hereda según un patrón autosómico dominante.
Causas[editar]
Está provocado por una mutación en el gen MIFT que codifica el factor de transcripción asociado con microftalmia.
Síntomas[editar]
La piel es muy blanca desde el nacimiento, los ojos azules, el pelo rubio y las cejas y pestañas blancas. En la vida adulta la piel puede ir adquiriendo algo de pigmentación. La pérdida de audición es muy importante, está presente desde el momento del nacimiento y afecta a ambos oídos. Es una sordera de tipo neurosensorial.
Referencias[editar]
- ↑ Orphanet: Síndrome de Tietz. Consultado el 3 de marzo de 2016
- ↑ Smith SD, Kelley PM, Kenyon JB, Hoover D (Jun 2000). «Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF» (Free full text). J. Med. Genet. 37 (6): 446-448. PMC 1734605. PMID 10851256. doi:10.1136/jmg.37.6.446.
- ↑ Amiel J, Watkin PM, Tassabehji M, Read AP, Winter RM (Jan 1998). «Mutation of the MITF gene in albinism-deafness syndrome (Tietz syndrome)». Clin. Dysmorphol. 7 (1): 17-20. PMID 9546825. doi:10.1097/00019605-199801000-00003.
- ↑ Tietz W (Sep 1963). «A Syndrome of Deaf-Mutism Associated with Albinism Showing Dominant Autosomal Inheritance» (Free full text). Am. J. Hum. Genet. 15 (3): 259-264. PMC 1932384. PMID 13985019.
