Factor de transcripción asociado con microftalmia

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Factor de transcripción asociado con microftalmia
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos MITF (HGNC: 7105) WS2A
Identificadores
externos
Locus Cr. 3 p14.1
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
4286
UniProt
O75030 n/a
RefSeq
(ARNm)
NP_000239 n/a
[editar datos en Wikidata]

El factor de transcripción asociado con microftalmia (MITF) es un factor de transcripción con un dominio hélice-bucle-hélice básico de cremallera de leucina implicado en el desarrollo de melanocitos[1]​ y osteoclastos.[2]

Importancia clínica[editar]

El factor de transcripción MITF está asociado con el síndrome de Tietz[3]​ y con el síndrome de Waardenburg tipo IIa.[4]

Genes diana[editar]

La proteína MITF reconoce las secuencias E-box (5'-CANNTG-3') y M-box (5'-TCANNTG-3' ó 5'-CANNTGA-3') en las regiones promotoras de los genes diana (donde C = citosina; A = adenina; T = timina; G = guanina; N = cualquier nucleótido). Entre los genes diana conocidos y confirmados al menos por dos fuentes independientes de este factor de transcripción, se encuentran los siguientes:

ACP5[5][6]

BCL2[6][7]

BEST1[6][8]

BIRC7[6][9]

Cdk2[6][10]

CLCN7[6][11]

DCT[6][12]

EDNRB[6][13]

GPNMB[6][14]

GPR143[6][15]

MC1R[6][16]

MLANA[6][17]

OSTM1[6][11]

RAB27A[6][18]

SILV[6][17]

SLC45A2[6][19]

TBX2[6][20]

TRPM1[6][21]

TYR[6][22]

TYRP1[6][23]


Otros genes identificados por estudios de microarrays (que confirmaron las dianas mostradas anteriormente) incluyen los siguientes:[6]

MBP TNFRSF14 IRF4 RBM35A
PLA1A APOLD1 KCNN2 INPP4B
CAPN3 LGALS3 GREB1 FRMD4B
SLC1A4 TBC1D16 GMPR ASAH1
MICAL1 TMC6 ITPKB SLC7A8

Interacciones[editar]

La proteína MITF ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. Levy C, Khaled M, Fisher DE (2006). «MITF: master regulator of melanocyte development and melanoma oncogene». Trends Mol Med 12 (9): 406-14. PMID 16899407. doi:10.1016/j.molmed.2006.07.008. 
  2. Hershey CL, Fisher DE (2004). «Mitf and Tfe3: members of a b-HLH-ZIP transcription factor family essential for osteoclast development and function». Bone 34 (4): 689-96. PMID 15050900. doi:10.1016/j.bone.2003.08.014. 
  3. Smith SD, Kelley PM, Kenyon JB, Hoover D (2000). «Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF». J. Med. Genet. 37 (6): 446-8. PMID 10851256. doi:10.1136/jmg.37.6.446. 
  4. Tachibana M, Kobayashi Y, Matsushima Y (2003). «Mouse models for four types of Waardenburg syndrome». Pigment Cell Res. 16 (5): 448-54. PMID 12950719. doi:10.1034/j.1600-0749.2003.00066.x. 
  5. Luchin A, Purdom G, Murphy K, et al. (2000). «The microphthalmia transcription factor reulates expression of the tartrate-resistant acid phosphatase gene during terminal differentiation of osteoclasts». J. Bone Miner. Res. 15 (3): 451-460. PMID 10750559. doi:10.1359/jbmr.2000.15.3.451. 
  6. a b c d e f g h i j k l m n ñ o p q r s t Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). «Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy». Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665-76. PMID 19067971. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. 
  7. McGill GG, Horstmann M, Widlund HR, et al. (2002). «Bcl2 regulation by the melanocyte master regulator Mitf modulates lineage survival and melanoma cell viability». Cell 109 (6): 707-18. PMID 12086670. doi:10.1016/S0092-8674(02)00762-6. 
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Enlaces externos[editar]