Síndrome XYYY
Síndrome XYYY | ||
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Cariotipo de un individuo con XYYY | ||
Especialidad | Genética médica | |
Inicio habitual | Nacimiento (completo), justo después del nacimiento (mosaico) | |
Duración | De por vida | |
Causas | Duplicación doble del cromosoma Y | |
Diagnóstico | Cariotipo | |
Diagnóstico diferencial | Síndrome de XYY, Síndrome de Klinefelter | |
Prevención | Ninguna | |
Tratamiento | Depende de los síntomas | |
Pronóstico | Bueno | |
Frecuencia | Muy infrecuente, solo 16 casos han sido publicados en la literatura médica. | |
Tasa de letalidad | Baja | |
Sinónimos | ||
Síndrome ultra-macho | ||
El Síndrome XYYY es una condición genética muy infrecuente que se caracteriza por anomalías óseas, dentales, cutáneas, e intelectuales asociadas con la presencia de un cromosoma X y tres cromosomas Y.[1] Es similar al síndrome del XYY.
Signos y síntomas
[editar]Se caracteriza por retrasos de desarrollo, discapacidades intelectuales leves o función intelectual normal, anormalidades dentales, estatura alta, sinostosis radioulnar, clinodactilia, acné, y problemas de conducta, como por ejemplo, agresión excesiva. También son comunes el hipogonadismo y la infertilidad en hombres XYYY adultos.[2]
Otros síntomas menos comunes incluyen ansiedad social, mutismo selectivo, ansiedad de separación, autismo, y un menor interés en actividades o "hobbies".[3]
Se ha visto una asociación entre los síndromes "supermachos" como el de XYY y XYYY con una alta probabilidad de participar en crímenes violentos tales como el asesinato.[4][5]
Causas
[editar]Esta condición tiene como causa la triplicacion del cromosoma Y (trisomía Y), esto se produce a causa de un proceso llamado "no-disyunción", en el cual los cromosomas no se dividen apropiadamente durante la división celular y producen gametes. Puede ser que este síndrome sea causado por la no-disyunción de un feto cuyo padre tiene síndrome del XYY o que sea causado por una doble no-disyunción del cromosoma Y en un feto cuyo padre es cromosomalmente normal (XY). En casos mosaicos, la no-disyunción comienza justo después del nacimiento.
Diagnóstico
[editar]Se puede diagnósticar por medio de un cariotipo (cromosoma Y triple), evaluación física (acné y otros rasgos físicos), y radiografías (sinostosis radioulnar).
Generalmente, al igual que los hombres con XYY, las personas con este síndrome no conocen su propio cariotipo y no sospechan que tienen una anormalidad cromosomal como esta, por ejemplo, se puede pensar que los síntomas que vienen con el son parte de la genética familiar o parte normal de la pubertad.
Diferencial
[editar]Se puede confundir con otros síndromes cromosomales tales como síndrome XYY, síndrome de Klinefelter, etc.
Epidemiología
[editar]Es extremedamente rara, tan solo 16 casos han sido descritos en la literatura médica: 12 tenían un fenotipo 48 XYYY y 4 tenían un fenotipo mosaico de XYYY/XY (o XYY).
Referencias
[editar]- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: 48,XYYY syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 21 de junio de 2022.
- ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: 48 XYYY syndrome». www.orpha.net. Consultado el 21 de junio de 2022.
- ↑ Demily, Caroline; Poisson, Alice; Peyroux, Elodie; Gatellier, Valérie; Nicolas, Alain; Rigard, Caroline; Schluth-Bolard, Caroline; Sanlaville, Damien et al. (31 de enero de 2017). «Autism spectrum disorder associated with 49,XYYYY: case report and review of the literature». BMC Medical Genetics 18 (1): 9. ISSN 1471-2350. PMC 5282903. PMID 28137251. doi:10.1186/s12881-017-0371-1. Consultado el 21 de junio de 2022.
- ↑ Rausch, John L. (2012-01). «A Case Study of the Identity Development of an Adolescent Male with Emotional Disturbance and 48, XYYY Karyotype in an Institutional Setting». Qualitative Report (en inglés) 17 (1): 222-243. ISSN 1052-0147. Consultado el 21 de junio de 2022.
- ↑ Wiener, S.; Sutherland, G.; Bartholomew, Allen A. (1969-03). «A Murderer with 47,XYY and an Additional Autosomal Abnormality». Australian & New Zealand Journal of Criminology (en inglés) 2 (1): 20-28. ISSN 0004-8658. doi:10.1177/000486586900200103. Consultado el 21 de junio de 2022.