Síndrome de Pfeiffer

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Síndrome de Pfeiffer
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Síndrome de Pfeiffer tipo II con cráneo en forma de trébol y proptosis bilateral antes y después de la cirugía
Clasificación y recursos externos
Especialidad Reumatología
CIE-10 Q87.0
CIAP-2 A90
OMIM 101600
DiseasesDB 32145
MeSH D000168
Sinónimos
Acrocefalosindactilia tipo V
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El síndrome de Pfeiffer es una rara enfermedad de origen genético que afecta aproximadamente a un niño por cada 100.000 nacimientos, fue descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en 1964 quien publicó el caso de una familia con varios de sus miembros afectados a lo largo de varias generaciones.[1]

Fisiopatología[editar]

Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante y puede estar causado por dos tipos de mutaciones, la que afecta al gen FGFR1 situado en el cromosoma 8 o la del gen FGFR2 en el cromosoma 10.

Cuadro clínico[editar]

El síndrome de Pfeiffer pertenece al grupo de enfermedades llamadas acrocefalosindactilias y se caracteriza por anomalías en el desarrollo del cráneo del tipo craneosinostosis, fusión de algunos dedos (sindactilia) y dedo gordo del pie y pulgar anormalmente anchos. En ocasiones se presentan otras alteraciones que incluyen retraso del desarrollo psicomotor, hidrocefalia y protrusión del ojo hacia delante (exoftalmos). Existen varios subtipos de este padecimiento, el tipo I o clásico, el tipo II y el III.[2]

Véase también[editar]

Referencias[editar]