Síndrome de Larsen

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CIE-10 Q74.8
CIE-9 755.8
DiseasesDB 32807
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El síndrome de Larsen es una enfermedad congénita que provoca luxación de las grandes articulaciones y anormalidades faciales incluida la fisura palatina.[1]​ Los pacientes con síndrome de Larsen normalmente presentan una multitud de síntomas y signos difetentes, entre los que se incluyen luxación anterior de las rodillas, luxación de caderas y codos, depresión del puente nasal, frente prominente y nariz chata.[2]​ También pueden presentarse diversas anomalías cardiovasculares[3]​ y ortopédicas.[4]​ Esta rara enfermedad es causada por un defecto genético en el gen que codifica la filamina B, una proteína citoplasmática importante en la regulación de la estructura y actividad del citoesqueleto.[5]​ El gen causante de la enfermedad se encuentra en la región 3p21.1-14.1, región en la que también se encuentra el gen que codifica el colágeno humano tipo VII.[6]

El síndrome de Larsen es una enfermedad mesenquimal que afecta al tejido conectivo del individuo.[2]​ Se han descrito formas autosómicas dominantes y recesivas, aunque la mayor parte de los casos son autosómicas dominantes.[1]​ En sociedades occidenteales, el síndrome de Larsen puede encontrarse en 1 de cada 100.000 nacidos, aunque puede ser una infraestimación, ya que frecuentemente se puede confundir con otras enfermedades o no ser diagnosticado.[6]

Sintomatología[editar]

Los signos clínicos habituales son la frente prominente y el puente nasal hundido.[2]​ Además, se suelen asociar varios de los siguientes signos:

Ortopédicos[editar]

  • Luxación congénita anterior de rodillas.
  • Luxación de codos y caderas.
  • Pie zambo.
  • Cifosis cervical.[4]

Cardiacos[editar]

Los defectos cardíacos asociados al síndrome de Larsen son similares a los propios del síndrome de Marfan, otra enfermedad del tejido conectivo.

Otros síntomas[editar]

Estos síntomas se encuentran en raras ocasiones.

  • Cataratas.
  • Labio leporino.
  • Huesos del carpo supernumerarios.
  • Maloclusión.
  • Microdontia e hipodontia.
  • Agenesia completa de ano.
  • Útero bicorne.
  • Lengua bífida.[1]

Diagnóstico[editar]

El diagnóstico por ultrasonidos es el único método prenatal efectivo para diagnosticar el síndrome de Larsen. Por ultrasonografía se pueden observar las múltiples luxaciones, posición anormal de brazos y piernas, puente nasal hundido, frente prominente y pie zambo.[7]

Pronóstico[editar]

Aunque, no tratado, el síndrome de Larsen puede resultar mortal, el pronóstico es relativamente bueno en individuos tratados con cirugía ortopédica, rehabilitación y otros procedimientos utilizados para tratar la gran cantidad de síntomas asociados.[7]

Tratamiento[editar]

El tratamiento varía según los síntomas que presente cada caso.[1]​ Se pueden llevar a cabo diversas intervenciones de cirugía ortopédica para corregir los defectos articulares asociados al síndrome. La cirugía reconstructora puede usarse para las anormalidades faciales. La cifosis cervical puede ser muy peligrosa ya que puede derivar en daño medular; una artrocesis cervical posterior puede ser beneficiosa en estos paciente, con buenos resultados.[4]​ El propanolol se ha utilizado para tratar alguno de los defectos cardíacos asociados al síndrome de Marfan, por lo que se ha sugerido que también podría ser útil en el síndrome de Larsen.[3]

Referencias[editar]

  1. a b c d Mitra, N., Kannan, N., Kumar, V.S., Kavita, G. (2012). «Larsen Syndrome: A Case Report.». Journal Of Nepal Paediatric Society. (en inglés) 32 (1): 85-87. 
  2. a b c d Liang, C.D., Hang, C.L. (2001). «Elongation of the Aorta and Multiple Cardiovascular Abnormalities Associated with Larsen Syndrome». Pediatric Cardiology 22: 245-246. 
  3. a b c Kiel, E.A., et al. (1983). «Cardiovascular Manifestations in the Larsen Syndrome». Pediatrics 71 (6): 942-946. 
  4. a b c Johnston, C.E., Birch, J.G., Daniels, J.L. (1996). «Cervical Kyphosis in Patients Who Have Larsen Syndrome». Journal of Bone and Joint Surgery 78 (4): 538-545. 
  5. Krakow, D. et al. (2004). «Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis». Nature Genetics 36 (4): 405-410. 
  6. a b Vujic, M., et al. (1995). «Localization of a Gene for Autosomal Dominant Larsen Syndrome to Chromosome Region 3p2I.I-I4.1 in the Proximity of, but Distinct from, the COL7A I Locus». American Journal of Human Genetics 57: 1104-1113. 
  7. a b Tongsong, T., Wanapirak, C., Pongsatha, S., and Sudasana, J. (2000). «Prenatal Sonographic Diagnosis of Larsen Syndrome». Journal of Ultrasound Medicine 19: 419-421.