PLCB1

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Fosfoinosítido fosfolipasa C beta 1[1]
Estructuras disponibles
PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Identificadores
Nomenclatura
Símbolos PLCB1 (HGNC: 15917) PLCI
Identificadores
externos
Número EC 3.1.4.11
Locus Cr. 20 p12
Estructura/Función proteica
Tamaño 1216 (aminoácidos)
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
23236
UniProt
Q9NQ66 n/a
RefSeq
(ARNm)
NM_182734 n/a
PubMed (Búsqueda)
[1]


PMC (Búsqueda)
[2]
[editar datos en Wikidata]

La fosfoinosítido fosfolipasa C beta 1 (PLCB1) (EC 3.1.4.11) es una isozima humana de la enzima fosfoinosítido fosfolipasa C. Cataliza la reacción:[2]

1-fosfatidil-1D-mio-inositol 4,5-bisfosfato + H2O 1D-mio-inositol-1,4,5-trisfosfato + diacilglicerol

Tiene como función la producción de las moléculas mensajeras diacilglicerol e inositol 1,4,5-trifosfato. Utiliza como cofactor calcio. Interacciona con la diacilglicerol kinasa theta. La activación de la PLCB1 mediada por receptor se produce a través de dos subunidades alfa de la proteína G: alfa-Q y alfa-11. Contiene un dominio tipo C2, un dominio tipo PI-PLC X-box y un dominio PI-PLC Y-box.[3]

Los defectos en PLCB1 son causa de la encefalopatía epiléptica infantil tipo 12 (EIEE12). Esta enfermedad es una forma de epilepsia caracterizada por convulsiones o espasmos que empiezan en la infancia. Los pacientes pueden progresar a un síndrome de West que está caracterizado por espamos, detención del desarrollo psicomotor e hipsarritmia.[3]

Referencias[editar]

  1. «PLCB1». Consultado el 16 de octubre de 2011. 
  2. «ENZYME entry: EC 3.1.4.11». Consultado el 16 de octubre de 2011. 
  3. a b «1-phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-1». Consultado el 16 de octubre de 2011.