Mucopolisacaridosis

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Ir a la navegación Ir a la búsqueda
Mucopolisacaridosis
Autorecessive-es.svg
Patrón de transmisión en herencias autosómicas recesivas
Especialidad endocrinología
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético. Este término no caracteriza a una enfermedad sino a un grupo de enfermedades.[1]

Causas[editar]

Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Individuos normales al nacimiento. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan anormalmente en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

La acumulación de mucopolisacáridos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo o vasos sanguíneos.

Clasificación[editar]

Existen varios tipos de mucopolisacaridosis; entre los más representativos están:

Referencias[editar]

  1. «Orphanet: Classifications». www.orpha.net. Consultado el 11 de marzo de 2022. 

Enlaces externos[editar]