Mucopolisacaridosis tipo VI
| Mucopolisacaridosis tipo VI | ||
|---|---|---|
| Especialidad | endocrinología | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome de Maroteaux-Lamy | ||
La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy es una rara enfermedad congénita del grupo de las mucopolisacaridosis. Está causada por deficiencia de la enzima arilsulfatasa B y produce trastornos óseos múltiples, talla baja y defectos de visión por opacidad de la córnea. El desarrollo intelectual es normal. Se incluye en el grupo de enfermedades conocidas como tesaurismosis (enfermedades por depósito).[1]
Frecuencia
[editar]Se han realizado diferentes estudios que han mostrado una frecuencia variable dependiendo de la zona geográfica, oscilando desde 1 caso por cada 238 000 nacidos en Portugal, hasta 1 por 1 298 000 nacidos en Columbia Británica y Canadá. Se estima que a nivel mundial se produce un caso por cada 340 000 nacimientos, por lo que deben existir unas 20 500 personas afectadas en todo el mundo.
Véase también
[editar]- Mucopolisacaridosis tipo I
- Mucopolisacaridosis tipo II
- Mucopolisacaridosis tipo III
- Mucopolisacaridosis tipo IV
Enlaces externos
[editar]Referencias
[editar]- ↑ Fernando Rodríguez S. y Álvaro Gómez T.: Mucopolisacaridosis. Consultado el 1-6-2010
| Control de autoridades |
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Datos: Q576109
Multimedia: Maroteaux–Lamy syndrome / Q576109