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  • Miniatura para Trastorno metabólico
    Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Science & Business Media. p. 4. ISBN 9783662031476.  Inherited Metabolic Disorders Overview:…
    8 kB (713 palabras) - 23:46 22 oct 2024
  • Miniatura para Vitaflo
    global market for clinical nutrition products for people with inherited metabolic disorders».  «Nestlé snaps up medical minnow Vitaflo». www.thetimes.com…
    6 kB (515 palabras) - 13:31 2 sep 2024
  • Miniatura para Síndrome de Gitelman
    Síndrome de Gitelman (categoría Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas)
    homeostasis de sodio y cloruro. Gross, P.; Heduschka, P (2010). «Inherited Disorders of Sodium and Water Handling». En Floege, J.; Johnson, R.J.; Feehally…
    3 kB (276 palabras) - 13:59 31 ago 2024
  • Hipofosfatasia (categoría Trastornos metabólicos)
    Hypophosphatasia. Consultado el 21 de marzo de 2017. Whyte MP: The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill, 2001, 8ª edición, ISBN 0-07-913035-6…
    8 kB (847 palabras) - 18:17 31 may 2024
  • "Disorders of propionate and methylmalonate metabolism". In Stanbury JB, Wyngaarden JB, Frederickson DS (eds.). The metabolic Basis of Inherited Disease…
    30 kB (3341 palabras) - 18:46 13 jul 2024
  • «From glycosylation disorders to dolichol biosynthesis defects: a new class of metabolic diseases». Journal of Inherited Metabolic Disease 34 (4): 859-867…
    17 kB (1971 palabras) - 18:19 29 may 2024
  • Miniatura para Síndrome del cabello acerado
    Síndrome del cabello acerado (categoría Enfermedades metabólicas)
    «ATP7A-related copper transport disorders: A systematic review and definition of the clinical subtypes». Journal of Inherited Metabolic Disease 46 (2): 163-173…
    12 kB (1416 palabras) - 23:57 21 sep 2024
  • Miniatura para Ácido urocánico
    1002/cber.187400702225.  The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease - Chapter 80 - An overview of disorders of histidine metabolism, including…
    8 kB (746 palabras) - 12:14 20 jun 2023
  • phenotype and genotype correlations in 71 patients». Journal of Inherited Metabolic Disease 39: 243-52. PMID 26475597. doi:10.1007/s10545-015-9894-9…
    11 kB (1313 palabras) - 14:15 9 oct 2023
  • Miniatura para Cistinuria
    Cistinuria (categoría Enfermedades metabólicas)
    En: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editores. The metabolic basis of inherited disease. 8ª ed. New York: McGraw-Hill; 2001; Vol III: p. 4909-4932…
    12 kB (1502 palabras) - 14:03 14 jul 2024
  • Molecular correlates of epilepsy in early diagnosed and treated Menkes disease. Journal of Inherited Metabolic Disease, 33(5), 583-589. Datos: Q1495005…
    24 kB (2533 palabras) - 15:03 10 mar 2024
  • Miniatura para PEX11B
    affect docosahexaenoic acid‐phospholipid metabolism.». Journal of Inherited Metabolic Disease 46 (2): 273-285. (requiere suscripción).  Itoyama A.; Honsho…
    23 kB (2422 palabras) - 09:48 23 nov 2024
  • Miniatura para Enfermedad de Von Gierke
    , Beaudet, A. L., Sly, W. S., Valle, D. (coordinadores) The metabolic basis of inherited disease, 6th ed. New York: McGrawHill, 1989:425-452. Hou, J.…
    25 kB (3434 palabras) - 20:58 24 ene 2024
  • Miniatura para Nestlé
    global market for clinical nutrition products for people with inherited metabolic disorders». Consultado el 22 de agosto de 2024.  «Nestlé to Buy 60% Stake…
    53 kB (5954 palabras) - 11:08 23 sep 2024
  • Miniatura para Norvalina
    «Norvaline Reduces Blood Pressure and Induces Diuresis in Rats with Inherited Stress-Induced Arterial Hypertension». BioMed Research International (en…
    13 kB (1544 palabras) - 17:21 28 abr 2024
  • Miniatura para Desorden del procesamiento sensorial
    succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency». Journal of Inherited Metabolic Disease (en inglés) 32 (3): 353-360. ISSN 0141-8955. doi:10.1007/s10545-009-1149-1…
    83 kB (9621 palabras) - 22:01 3 oct 2024
  • Miniatura para Porfiria cutánea tarda
    Porfiria cutánea tarda (categoría Enfermedades metabólicas)
    tarda, porfiria cutánea tardía o porfiria hepatocutánea es una enfermedad metabólica perteneciente al grupo de las porfirias, y es la más frecuente de las…
    32 kB (3711 palabras) - 10:56 14 ago 2024
  • Miniatura para Intersexualidad
    2008). «Disorders of sex development (DSDs), their presentation and management in different cultures». Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders 9 (3):…
    167 kB (16 788 palabras) - 15:38 4 nov 2024
  • hidroxilasas de L-aminoácidos aromáticos, que catalizan pasos clave en rutas metabólicas importantes.[1]​[2]​ Estas enzimas utilizan tetrahidrobiopterina (BH4)…
    51 kB (5771 palabras) - 07:32 13 nov 2023
  • Miniatura para Vitamina B12
    metilmalónica combinada con homocistinuria (tipo CblC)]. Journal of inherited metabolic disease (en inglés). Vol. 30 (No. 5): 811. PMID 17768669. doi:10…
    113 kB (11 799 palabras) - 17:56 3 nov 2024
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