Síndrome de Gitelman

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Es una enfermedad genética de los riñones, autosómica recesiva, que afecta los túbulos distales de las nefronas. Este trastorno caracterizado por la presencia excesiva de sodio en la luz del túbulo renal distal,.[1]​ que al intercambiarse por potasio da lugar a alcalosis metabólica hipopotasémica con hipocalciuria e hipomagnesemia.[2][3]​ Este síndrome fue descrito por primera vez en 1966 por Gitelman y sus colaboradores.[4]

Referencias[editar]

  1. Graziani, G.; Fedeli, C.; Moroni, L.; Cosmai, L.; Badalamenti, S.; Ponticelli, C (2010). «Gitelman syndrome: pathophysiological and clinical aspects». QJM 103: 741-748. 
  2. Gross, P.; Heduschka, P (2010). «Inherited Disorders of Sodium and Water Handling». Floege, J.; Johnson, R.J.; Feehally, J, ed. Comprehensive clinical nephrology (4 edición). Elsevier Saunders. pp. 573-583. ISBN 978-0-323-05876-6. 
  3. Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ, Ellison D, Karet FE, Molina AM, Vaara I, Iwata F, Cushner HM, Koolen M, Gainza FJ, Gitleman HJ, Lifton RP (Jan 1996). «Gitelman's variant of Bartter's syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter.». Nat. Genet. 12 (1): 24-30. PMID 8528245. doi:10.1038/ng0196-24. 
  4. Gitelman, H.J.; Graham, J.B.; Welt, L.G (1966). «A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia». Trans Assoc Am Physicians 79: 221-235. PMID 5929460.