Diferencia entre revisiones de «Enfermedad genética»

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Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Causas

Hay varias causas posibles:

Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o le chupo el pelenge duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

Algunas enfermedades genéticas

Alteración	Mutación	Cromosoma	Cariotipo
Síndrome de Angelman	DCP	15
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo	P	X
Síndrome de Down	C	21
Síndrome de Edwards	C	18
Espina bífida	P	1
Fenilcetonuria	P
Fibrosis quística	P	7
Hemofilia	P	X
Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular	P	152
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter	C	X	47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau	C	13
Síndrome de Prader-Willi	DC	15
Enfermedad de Tay-Sachs	P	15
Síndrome de Turner	C	X

P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
D - Ausencia de un gen o genes
C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos

Neurológicas

Endocrinología y metabolismo

Enfermedades respiratorias

Enfermedades del sistema inmunitario

Aparato digestivo

Músculo y hueso

Sangre y tejido linfático

Enfermedades específicas en mujeres

Enfermedades específicas en hombres

Cáncer

Artículo principal: Cáncer

como lo hizo

Referencias

Véase también

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 Hay varias causas posibles:
 * [[Mutación]], como por ejemplo muchos [[cáncer]]es.
-* Duplicación de [[cromosoma]]s, como en el [[síndrome de Down]], o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el [[síndrome de cromosoma X frágil]].
+* Duplicación de [[cromosoma]]s, como en el [[síndrome de Down]], o le chupo el pelenge duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el [[síndrome de cromosoma X frágil]].
 * Deleción de una región de un cromosoma, como en el [[síndrome deleción 22q13]], en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el [[síndrome de Turner]] en el que falta un [[cromosoma#Cromosomas sexuales|cromosoma sexual]].
 * Uno o más [[gen]] es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama [[enfermedad hereditaria]]. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto [[recesivo]], como la [[fibrosis quística]] aunque también ocurren casos con defectos genéticos [[Dominancia genética|dominante]]s, como la [[acondroplasia]].