Ectrodactilia
| Ectrodactilia | ||
|---|---|---|
 Bebé de 1 año con mano hendida. Se puede observar la presencia de sindactilia en los últimos dedos | ||
| Clasificación y recursos externos | ||
| Especialidad | genética médica | |
| CIE-10 | Q71.6 | |
| CIE-9 | 755.4 | |
| CIAP-2 | L82 | |
| OMIM | 225300 | |
| DiseasesDB | 32141 | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome de Karsch-Neugebauer | ||
 Aviso médico | ||
La ectrodactilia,[1] a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer,[2][3] es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Ocasiona una malformación de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.
Descripción[editar]
Es un síndrome autosómico dominante con penetración incompleta y expresividad variable. Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. La hendidura del labio y ausencia del conducto lagrimal no es una combinación usual en otras condiciones.
El síndrome resulta de una anomalía del desarrollo que afecta simultáneamente a los tejidos ectodérmicos y tejidos mesodérmicos. Se menciona en la literatura un patrón heredado autonómico dominante con expresividad variable y penetración incompleta.
En los pacientes con este síndrome se han reportado las siguientes manifestaciones clínicas:
- Alteraciones faciales como hipoplasia del terciomedio de la cara, arcos supraorbitarios prominentes, labio hendido bilateral acompañado de Paladar hendido y Queilitis.
- Alteraciones oftálmicas como: Blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia, obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea y epífora.
- Alteraciones cutáneas como: Hiperqueratosis, hipopigmentación de la piel, dermatitis atópica, pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas escasas, glándulas sebáceas escasas, nevos pigmentados y piel seca.
- Anomalías digitales como: ectrodactilia, sindactilia, braquidactilia, clindodactilia, uñas deformes y displásicas y camptodactilia.
- Anomalías del sistema genitourinario como malformaciones renales, ausencia renal, riñón hipolásico, hidronefrosis, hipospadias y critorquidia.
- Anomalías dentales como hipodoncia, entre otras se cuentan: malformaciones de forma y tamaño, estructura y maloclusión.
- Otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a caries dental y candidiasis bucal.
Ectrodactilia en la mano derecha de un bebé de un mes.
Ectrodactilia en pie derecho de un bebé de un mes.
Ectrodactilia en ambos pies de un bebé de un año.
Lista de personas sujetas a la ectrodactilia[editar]
- Mijaíl Tal (1936-1992), ajedrecista soviético , campeón del mundo en 1960
- Grady Stiles Jr. (1937-1992), fenómeno de feria estadounidense
- Bree Walker, actriz estadounidense
- Carlos Ojeda, mexicano
- Hailey Bieber, modelo estadounidense
Véase también[editar]
- Aracnodactilia
- Braquidactilia
- Camptodactilia
- Clinodactilia
- Sindactilia
- Polidactilia
- Teratología
- Anexo:CIE-10 Capítulo XIII: Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conectivo
Referencias[editar]
- ↑ «Medical Mystery: Ectrodactyly». ABC News. 27 de enero de 2007.
- ↑ Karsch, J. Erbliche Augenmissbildung in Verbindung mit Spalthand und -fuss. Z. Augenheilk. 89: 274-279, 1936.
- ↑ Neugebauer H (1962). «Split hand and foot with familial occurrence». Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete (en alemán) 95: 500-6. PMID 14479171.
Datos: Q650026
Multimedia: Ectrodactyly