Distrofia macular de Carolina del Norte

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Distrofia macular de Carolina del Norte
Clasificación y recursos externos
CIE-10 H35.5
OMIM 136550
Sinónimos
CAPED (Central Areolar Pigment Epithelial Dystrophy).
Distrofia CAPE
Distrofia foveal progresiva
Distrofia foveal progresiva dominante de Lefler
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La distrofía macular de Carolina del Norte, es una enfermedad ocular hereditaria muy rara que se transmite según un patrón de herencia autosómico dominante. Los síntomas no son progresivos, se detectan en la infancia y alcanzan su máxima intensidad en la adolescencia, consisten en perdida de agudeza visual que afecta sobre todo a la parte central del campo visual. Se han detectado varias mutaciones que pueden provocar el mal, una de ellas afecta el gen MCDR1, situado en el cromosoma 4. Se manifiesta por afectación de la región central de retina, la zona conocida como mácula, que es la que permite la visión fina y donde existe la mayor concentración de células sensibles a la luz, que son los conos y los bastones. Es un trastorno muy raro que se presenta con una frecuencia inferior a un caso por cada 1.000.000 de nacimientos. La primera descripción fue realizada por Lefler y alumnos en 1971, presentando varios casos en miembros de 4 generaciones de una misma familia residente en Carolina del Norte de ascendencia irlandesa, posteriormente se han detectado casos en Europa, Asia y América del Sur. Hasta el momento no existe ningún tratamiento que pueda curar la afección.[1][2][3][4]

Referencias[editar]

  1. Distrofia macular de Carolina del Norte. Orphanet, febrero 2012. Consultado el 28 de mayo de 2013.
  2. North Carolina Macular Distrphy. Scottish Sensory Centre. Consultado el 28 de mayo de 2013
  3. Macular Dystrophy, North Carolina. Hereditary Ocular Disease. Consultado el 28 de mayo de 2013.
  4. Lefler, W. H., Wadsworth, J. A. C., Sidbury, J. B., Jr. Hereditary macular dystrophy and amino-aciduria. Am. J. Ophthal. 71 (suppl.): 224-230, 1971.