Distrofia corneal de Schnyder
| Distrofia corneal de Schnyder | ||
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 Distrofia corneal de Schnyden. Puede observarse la opacidad que afecta a la parte central de la córnea. | ||
| Sinónimos | ||
| Distrofia corneal y del cristalino de Schnyder | ||
La distrofia corneal de Schnyder, también llamada distrofia corneal y del cristalino de Schnyder, es una rara enfermedad hereditaria que afecta a la córnea y se caracteriza porque esta pierda parcialmente su transparencia debido a depósitos de cristales de colesterol, ésteres de colesterol y grasas neutras. Estos depósitos ocurren en la parte central de la córnea y provocan perdida de visión que en los casos más graves obliga a realizar como tratamiento un trasplante de córnea.[1][2][3]
La primera descripción fue realizada en 1927 por Schnyder, de quien proviene el nombre de la afección. Se trata de un proceso que pertenece al grupo de las enfermedades oculares llamadas distrofias corneales y se debe a una mutación en el gen UBIAD1 situado en el cromosoma 1.[4][5][6] Se hereda según un patrón autosómico dominante.[7]
Referencias[editar]
- ↑ Eduardo Pérez Salvador: Distrofia estromal cristalina hereditaria de Schnyder. Archivado el 4 de marzo de 2016 en Wayback Machine. Revista cibernética de oftalmología, 2008. Consultado el 6 de mayo de 2012.
- ↑ Schnyder's Crystalline Corneal Dystrophy. The New England Journal of Medicine. Consultado el 6 de mayo de 2012
- ↑ Weiss JS, Khemichian AJ: Differential diagnosis of Schnyder corneal dystrophy. Consultado el de mayo de 2012
- ↑ Orr et al, PLoS One (2007) vol 2, e685 doi 10.1371/journal.pone.0000685 PMID 17668063
- ↑ Yellore et al, Molec Vision (2007) vol 13, 1777-1782 PMID 17960116
- ↑ Weiss et al, IOVS (2007) vol 48, 5007-5012 doi 10.1167/iovs.07-0845 PMID 17962451
- ↑ «Entry - #121800 - SCHNYDER CORNEAL DYSTROPHY; SCCD - OMIM». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 21 de enero de 2023.
Datos: Q4162393
Multimedia: Schnyder crystalline corneal dystrophy / Q4162393