Cromosoma 11 (humano)

El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 11 posee alrededor de 144 millones de pares de bases. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 11 representan entre el 4 y el 4,5 % del ADN total de la célula.

Genes

Identificar los genes en cada cromosoma es una área de investigación activa. Debido a que los investigadores usan métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma, varía el número de genes estimados. El cromosoma 11 alberga una cantidad estimada de unos 1747 genes, incluyendo 40 % de los 856 receptores del olfato, que se localicen en veintiocho genes singulares y múltiples agrupados por lo largo de este cromosoma. Algunos de estos genes son:

ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A tiolasa)
ATM: Ataxia telangiectasia mutated
CAPRIN1
CPT1A: carnitina palmitoiltransferasa 1A (hígado)
DHCR7: 7-dehidrocolesterol reductasa
DRD4: Receptor de dopamina D4, brazo p, 15.5
FSHB: Subunidad beta de la hormona Foliculoestimulante. 11p14.1
HBB: β-hemoglobina
HMBS: hidroximetilbilano VIIA
INS: Pre-pro-insulina, Proinsulina brazo p, 15.5
MTNR1B: Receptor de melatonina 1B, 11 brazo q, 21.
NuMA: 11q13
PAX6
PTS: 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa
SAA1: sérica amiloide A1
SBF2: SET binding factor 2
SMPD1: esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácida lisosomal (esfingomielinasa ácida)
TECTA: tectorina α (sordera no sindrómica)
TH: tirosina hidroxilasa
USH1C: Síndrome de Usher 1C (autosómico recesivo, severo)