Cromosoma 11 (humano)

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Par de cromosoma 11
Par de cromosoma 11 tomados usando una cariograma
Cromátida del cromosoma 11.

El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 11 posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 11 representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.

Genes[editar]

Identificar los genes en cada cromosoma es una área de investigación activa. Debido que investigadores usen métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma se varie el número de genes estimados. El cromosoma 11 alberga una cantidad estimada de entre 1300 y 1700 genes, incluyendo 40% de los 856 receptores del olfato, que se localicen en 28 genes singulares y múltiples agrupados por lo largo de este cromosoma. Algunos de estos genes son:

  • ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A tiolasa)
  • ATM: Ataxia telangiectasia mutated
  • CPT1A: carnitina palmitoiltransferasa 1A (hígado)
  • DHCR7: 7-dehidrocolesterol reductasa
  • HBB: β-hemoglobina
  • HMBS: hidroximetilbilano VIIA
  • PAX6
  • PTS: 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa
  • SAA1: sérica amiloide A1
  • SBF2: SET binding factor 2
  • SMPD1: esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácida lisosomal (esfingomielinasa ácida)
  • TECTA: tectorina α (sordera no sindrómica)
  • TH: tirosina hidroxilasa
  • USH1C: Síndrome de Usher 1C (autosómico recesivo, severo)

Enfermedades y trastornos[editar]

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 11:

Referencias[editar]

  • Gilbert F (2000). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome». Genet Test 4 (4): 409–26. PMID 11216668. 

Enlaces externos[editar]