HMBS

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
hidroximetilbilano sintasa
Estructuras disponibles
PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Identificadores
Símbolos HMBS (HGNC: 4982) PBGD, UPS
Identificadores
externos
Número EC 2.5.1.61
Locus Cr. 11 q23.2-qter
Patrón de expresión de ARNm
PBB GE HMBS 203040 s at tn.png
PBB GE HMBS 213344 s at tn.png
PBB GE HMBS 212524 x at tn.png
Más información
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
3145 15288
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
P08397 P22907
RefSeq
(ARNm)
NM_000190 NM_001110251
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_000181 NP_001103721
Ubicación (UCSC)
Cr. 11:
118.96 – 118.96 Mb
Cr. 9:
44.34 – 44.34 Mb
PubMed (Búsqueda)
[1]


[2]
[editar datos en Wikidata]

La porfobilinógeno deaminasa (o hidroximetilbilano sintasa) es una enzima, codificada por el gen HMBS, que está involucrada en el tercer paso del metabolismo de la porfirina, donde se convierte el porfobilinógeno en hidroximetilbilano. Actividad defectiva en este enzima puede llevar a sufrir el desorden conocido como porfiria aguda intermitente.


Rutas de la síntesis del grupo hemo. Nótese que algunas reacciones tienen lugar en el citoplasma y otras en la mitocondria (amarillo)

Fuentes antiguas categorizan este enzima bajo el número EC: 4.3.1.8.