7-Dehidrocolesterol reductasa

De Wikipedia, la enciclopedia libre
(Redirigido desde «DHCR7»)
Saltar a: navegación, búsqueda
7-dehidrocolesterol reductasa
Estructuras disponibles
PDB
Identificadores
Identificadores
externos
Número EC 1.3.1.21
Número CAS 9080-21-1
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
PubMed (Búsqueda)
[1]


PMC (Búsqueda)
[2]
[editar datos en Wikidata]
7-Dehidrocolesterol reductasa
Estructuras disponibles
PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Identificadores
Símbolos DHCR7 (HGNC: 2860) SLOS
Identificadores
externos
Número EC 1.3.1.21
Locus Cr. 11 q13.4
Patrón de expresión de ARNm
PBB GE DHCR7 201791 s at tn.png
PBB GE DHCR7 201790 s at tn.png
Más información
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
1717 13360
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
Q9UBM7 O88455
RefSeq
(ARNm)
NM_001163817 NM_007856
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_001157289 NP_031882
Ubicación (UCSC)
Cr. 11:
71.14 – 71.16 Mb
Cr. 7:
143.82 – 143.85 Mb
PubMed (Búsqueda)
[3]


[4]
[editar datos en Wikidata]

La 7-dehidrocolesterol reductasa es un enzima que cataliza la producción de colesterol por medio de la reducción del doble enlace C7=C8 del 7-dehidrocolesterol (7-DHC) usando NADPH como cofactor.

Colesterol + NADP+ Colesta-5,7-dien-3-beta-ol + NADPH

En los humanos esta enzima está codificada por el gen DHCR7 localizado en el cromosoma 11. La proteína tiene una longitud de 475 aminoácidos, un peso molecular de 54,5 kDa y se expresa en la membrana del retículo endoplasmático sobre todo en las células de las glándulas suprarrenales, el hígado, los testículos y el cerebro.

Patología[editar]

Deficiencias en esta enzima se correlacionan con el Síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLOS) también conocido como síndrome SLO o síndrome RSH. El SLOS es un desorden autosomal recesivo frecuente del metabolismo de los esteroles con malformaciones congénitas características y dismorfias. los pacientes sufren de retraso mental. Los niños con SLOS tienen altos niveles de 7-DHC y bajos niveles de colesterol. El SLOS recurre con relativamente elevada frecuencia, aproximadamente 1 enfermo de entre 20.000 a 30.000 nacimientos en las poblaciones del norte y centro de Europa. Históricamente, se ha hecho una distinción entre los pacientes del SLOS clásico tipo I y los del SLOS más severo tipo II, aunque en realidad existe un continuo clínico y bioquímico entre los diferentes tipos de SLOS.

Enlaces externos[editar]