Biotina-proteína ligasa

Biotina-proteína ligasa​
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Nomenclatura	Otros nombres Holocarboxilasa sintetasa
Símbolo	HLCS (HGNC: 4976)
Identificadores externos	OMIM: 609018 EBI: HLCS GeneCards: Gen HLCS UniProt: HLCS
Locus	Cr. 21 q22.1
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Estructura/Función proteica
Tamaño	726 (aminoácidos)
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	3141
UniProt	P50747 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_000411 n/a

La biotina-proteína ligasa es una enzima que actúa realizando la modificación post-translacional de ciertas enzimas carboxilasas uniendo a ellas el cofactor biotina.​

Carboxilasa + Biotina + ATP $\rightleftharpoons$ Carboxilasa-Biotina + AMP + difosfato

Actúa sobre las carboxilasas:

• Metilmalonil-CoA decarboxilasa.
• Propionil-CoA carboxilasa.
• Metilcrotonil-CoA carboxilasa.
• Acetil-CoA carboxilasa.

Las actividades relacionadas con cada una de estas enzimas se definen con los números EC 6.3.4.9, EC 6.3.4.10, EC 6.3.4.11 y EC 6.3.4.15.​

Se presenta como monómero. Su localización celular es el citoplasma y la mitocondria. Se expresa en el músculo y la placenta, y en menor medida en el cerebro, riñón, páncreas, hígado y pulmones.​

Los defectos en biotina-proteína ligasa son causa de la deficiencia en holocarboxilasa sintetasa. Es un desorden recesivo autosomal caracterizado por cetoacidosis metabólica, hiperamonemia, excreción de metabolitos ácidos orgánicos anormales y dermatitis. Los síntomas clínicos y bioquímicos mejoran drásticamente con la administración de biotina.​

Referencias

• Datos: Q4915371