Biotina-proteína ligasa

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Biotina-proteína ligasa[1]
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Nomenclatura
 Otros nombres
Holocarboxilasa sintetasa
Símbolo HLCS (HGNC: 4976)
Identificadores
externos
Locus Cr. 21 q22.1
Estructura/Función proteica
Tamaño 726 (aminoácidos)
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
3141
UniProt
P50747 n/a
RefSeq
(ARNm)
NM_000411 n/a

La biotina-proteína ligasa es una enzima que actúa realizando la modificación post-translacional de ciertas enzimas carboxilasas uniendo a ellas el cofactor biotina.[2]

Carboxilasa + Biotina + ATP Carboxilasa-Biotina + AMP + difosfato

Actúa sobre las carboxilasas:

Las actividades relacionadas con cada una de estas enzimas se definen con los números EC 6.3.4.9, EC 6.3.4.10, EC 6.3.4.11 y EC 6.3.4.15.[2]

Se presenta como monómero. Su localización celular es el citoplasma y la mitocondria. Se expresa en el músculo y la placenta, y en menor medida en el cerebro, riñón, páncreas, hígado y pulmones.[2]

Los defectos en biotina-proteína ligasa son causa de la deficiencia en holocarboxilasa sintetasa. Es un desorden recesivo autosomal caracterizado por cetoacidosis metabólica, hiperamonemia, excreción de metabolitos ácidos orgánicos anormales y dermatitis. Los síntomas clínicos y bioquímicos mejoran drásticamente con la administración de biotina.[2]

Referencias[editar]

  1. «HLCS». Archivado desde el original el 20 de mayo de 2011. Consultado el 26 de octubre de 2011. 
  2. a b c d «Biotin--protein ligase». Consultado el 26 de octubre de 2011.