Aminometiltransferasa

Aminometiltransferasa
Estructura 3D de la aminometiltransferasa humana. PDB 1WSR.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Lista de códigos PDB 1WSR  Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos	AMT (HGNC: 473) GCST, NKH
Identificadores externos	OMIM: 238310 EBI: AMT GeneCards: Gen AMT UniProt: AMT  Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	2.1.2.10
Locus	Cr. 3 p21.2-p21.1
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	275
UniProt	P48728 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_000481 n/a
PubMed (Búsqueda)	[1]
PMC (Búsqueda)	[2]

La enzima Aminometiltransferasa (AMT) EC 2.1.2.10 (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última). cataliza la reacción de transferencia de un grupo metilamino al tetrahidrofolato obteniéndose 5,10-metilenotetrahidrofolato y amoníaco.

Proteína-S(8)-aminometildihidrolipoil-lisina + Tetrahidrofolato $\rightleftharpoons$ Proteína-dihidrolipoil-lisina + 5,10-metilenotetrahidrofolato + NH₃

Su localización celular es la mitocondria y pertenece al complejo enzimático de segmentación de la glicina en donde se llama Proteína T. Las otras enzimas/proteínas constituyentes de este complejo son:

• Proteína L. Dihidrolipoil deshidrogenasa.

• Proteína P. Glicina deshidrogenasa (descarboxilante).

• Proteína H. P23434.

La deficiencia en AMT es causa de la hiperglicemia no cetótica (NKH (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).), también conocida como encefalopatía de la glicina (GCE). La NKH es una enfermedad autosomal recesiva caracterizada por la acumulación de una gran cantidad de glicina en los fluidos corporales y por síntomas neurológicos severos.

Enlaces externos

• NiceZyme (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última). (en inglés).

• Datos: Q1632039