Síndrome de Meretoja
| Síndrome de Meretoja | ||
|---|---|---|
| Sinónimos | ||
|
Amiloidosis familiar de tipo finlandés. Amiloidos hereditaria por gelsolina | ||
El síndrome de Meretoja o amiloidosis de tipo finlandés, en una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante. Fue descrita en el año 1969 por el oftalmólogo finlandés Jouko Meretoja. Se caracteriza por la aparición de distrofia corneal, neuropatía craneal lentamente progresiva y cutis laxa. Esta causada por una mutación en el gen que codifica la gelsolina, produciéndose en consecuencia una gelsolina anómala que se deposita en diferentes partes del organismo, entre ellas la córnea, en forma de fibras de sustancia amiloide (amiloidosis), provocando los síntomas. Esta enfermedad se presenta principalmente en Finlandia y se incluye en el grupo de trastornos conocidos como enfermedades de herencia finlandesa. [1][2]
Sinonimia
Síndrome de Meretoja, enfermedad de Meretoja, amiloidosis hereditaria por gelsolina, amiloidosis familiar de tipo finlandés.[3][4]
Referencias
- ↑ Hereditary gelsolin amyloidosis - 40 years of Meretoja disease. Duodecim. 2010; 126(10): 1162-71. PMID 20597346
- ↑ Christian Carrwik and Ulf Stenevi: Lattice corneal dystrophy, gelsolin type (Meretoja’s syndrome). Acta Ophthalmol. 2009: 87: 813–819.
- ↑ Hereditary gelsolin amyloidosis. Handb Clin Neurol. 2013;115:659-81. doi: 10.1016/B978-0-444-52902-2.00039-4.
- ↑ OMIM: Amyloidosis finnish type. Consultado el 9 de enero de 2016.
