Enfermedad de Farber
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| Enfermedad de Farber | ||
|---|---|---|
 Esta condición se hereda de forma autosómica recesiva. | ||
| Especialidad | endocrinología | |
| Sinónimos | ||
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Déficit de Ceramidasa Síndrome de Farber - Uzman Lipogranulomatosis de Faber | ||
La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.[1][2]
Se caracteriza por la tríada de:
Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.
La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia.
Referencias[editar]
- ↑ M. Hernández Rodríguez: Pediatría. Ediciones Diaz de Santos, S.A., 1994
- ↑ Yu, Fabian P. S.; Amintas, Samuel; Levade, Thierry; Medin, Jeffrey A. (2018-12). «Acid ceramidase deficiency: Farber disease and SMA-PME». Orphanet Journal of Rare Diseases (en inglés) 13 (1): 121. ISSN 1750-1172. doi:10.1186/s13023-018-0845-z. Consultado el 20 de diciembre de 2022.
