Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
| Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | ||
|---|---|---|
| Especialidad | neurología | |
| eMedicine | neuro/520 | |
| Sinónimos | ||
| Aplasia Congénita Extracortical Axial; leucodistrofia Sudanófila de Pelizaeus Merzbacher; Esclerosis Cerebral de Pelizaeus Merzbacher | ||
La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso central que se caracteriza por pérdida progresiva de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales. Junto a otras enfermedades es clasificada como leucodistrofia.
Sintomatología
Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmos (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, progresando a parálisis, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones y atrofia del nervio óptico.
En general se hereda como un rasgo recesivo ligado al sexo que afecta a varones; sin embargo, en mujeres se han descrito algunos casos de herencia dominante.
Diagnóstico
El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades desmielinizantes, o con enfermedades metabólico degenerativas como las enfermedades de Leigh, Leber y Zellweger, el síndrome de Sjögren-Larson, la esclerosis múltiple, la distrofia muscular congénita, la condrodisplasia punctata rizomiélica y las encefalitis adquiridas.