Síndrome de Crouzon
| Síndrome de Crouzon | ||
|---|---|---|
 Aspecto clínico del síndrome de Crouzon. | ||
| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
| Disostosis craneofacial congénita, Disostosis craneofacial de Crouzon | ||
El síndrome de Crouzon (CFD1), también llamado disostosis craneofacial congénita, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante. La primera descripción fue realizada en el año 1912 por el médico francés Octave Crouzon (1874-1938).[1]
Se caracteriza por una craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales) con la fusión de las suturas coronal, sagital y, a veces, lamboidea (de lado a lado en la parte posterior), crecimiento inferior del maxilar superior y otras deformidades con cierre prematuro de la sutura metópica.[2][3]
Epidemiología
[editar]La prevalencia de este trastorno en la población de Europa es de dos casos por cada 100 000 habitantes.[4]
Causas
[editar]Está originado por una mutación del gen FGF2 o menos frecuentemente del FGF3 que codifican el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3.[5]
Cuadro clínico
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Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 2 años, y consisten en deformidad del cráneo causada por el cierre precoz de las suturas (craneosinostosis), también suele existir un maxilar superior demasiado pequeño, protrusión de ojos (exoftalmos), separación de los ojos excesiva (hipertelorismo), estrabismo, prognatismo y otras anomalías menos frecuentes. Todos estas deformidades ocasionan diferentes complicaciones, entre ellas hidrocefalia y anomalías dentales.[6][7][8]
Véase también
[editar]Referencias
[editar]- ↑ «Apert-Crouzon syndrome». www.whonamedit.com. Consultado el 20 de septiembre de 2021.
- ↑ «Crouzon syndrome | congenital disorder | Britannica». www.britannica.com (en inglés). Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ Conrady, Christopher D.; Patel, Bhupendra C. (24 de mayo de 2022). Crouzon Syndrome (en inglés). StatPearls Publishing. Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: Enfermedad de Crouzon». www.orpha.net. Consultado el 20 de septiembre de 2021.
- ↑ Snyder-Warwick, Alison K.; Perlyn, Chad A.; Pan, Jing; Yu, Kai; Zhang, Lijuan; Ornitz, David M. (9 de febrero de 2010). «Analysis of a gain-of-function FGFR2 Crouzon mutation provides evidence of loss of function activity in the etiology of cleft palate». Proceedings of the National Academy of Sciences (en inglés) 107 (6): 2515-2520. ISSN 0027-8424. doi:10.1073/pnas.0913985107. Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ Rodríguez, Janice Morales; Sarmiento Oliveros, Martha; Zaldivar Santiesteban, Melba; Leyva Tamayo, Miguel; Garnier Ávila, Tania (2010), «Presentación de un paciente con síndrome de Crouzon», Correo Científico Médico de Holguín, consultado el 11 de noviembre de 2015.
- ↑ Lacombe, Didier (2004), «Enfermedad de Crouzon», Orphanet, consultado el 11 de noviembre de 2015.
- ↑ McKusick, Victor A.; Cassandra L., Kniffin; O'Neill, Marla J. F.; Hurko, Orest, «Crouzon syndrome», Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), consultado el 11 de noviembre de 2015.
| Control de autoridades |
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Datos: Q779250
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