Síndrome de Cohen
| Síndrome de Cohen, síndrome de Cervenka | ||
|---|---|---|
 Esta condición se hereda de forma autosómica recesiva | ||
| Sinónimos | ||
| Síndrome de Pepper | ||
El síndrome de Cohen, también llamado síndrome de Pepper, es una enfermedad rara de origen genético y transmisión hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como síndromes malformativos de la infancia. Su prevalencia es inferior a un caso por millón de habitantes. Fue descrito por primera por Michael Cohen et al en el año 1973, desde entonces se estima que han sido diagnosticados menos de mil casos en todo el mundo.
Los manifestaciones más frecuentes consisten en retraso del crecimiento, retraso mental, obesidad, cabeza de menor tamaño que el normal (microcefalia), alteraciones del paladar, orejas grandes, anomalías diversas del ojo, como microcornea, estrabismo, microftalmía y desprendimiento de retina. También deformidades óseas, entre ellas cifosis, escoliosis, pies planos y luxación de cadera.
La causa de la enfermedad es una mutación en el gen COH1 situado en el cromosoma 8q22. [1][2]
Referencias
[editar]- ↑ Joaquín Salvador, Josefa Casas: Catalogo de síndromes malformativos congénitos con anomalías oculares. Archivado el 21 de junio de 2012 en Wayback Machine. Instituto municipal de salud pública del Ayuntamiento de Barcelona. Consultado el 1 de junio de 2012.
- ↑ Carlos García Ballesta: Síndrome de Cohen. Orphanet, octubre de 2004. Consultado el 1 de junio de 2012
