Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia
| Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia | ||
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| Causas | Mutación genética | |
| Factores de riesgo | Ser de origen holandés | |
| Diagnóstico | Examen físico, pruebas genéticas | |
| Prevención | ninguna | |
| Pronóstico | Bueno-medio | |
| Frecuencia | Muy infrecuente, menos de 20 familias alrededor del mundo han sido descritas. | |
| Tasa de letalidad | No | |
| Sinónimos | ||
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El Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia es una condición genética infrecuente que se caracteriza por trismo, y pseudocamptodactilia
Signos y síntomas
[editar]La siguiente lista contiene los síntomas de esta condición:[1][2]
- Trismo (dificultades para abrir la boca)
- Pseudocamptodactilia (los dedos de la mano se doblan al intentar la dorsiflexión
- Deformidades leves del pie
- Estatura baja leve
- Músculos y tendones cortos
- Rango de movimiento bajo de los pies y la mano (también de la boca, pero ese esta listado como el primer síntoma)
Causas
[editar]Esta condición es causada por mutaciones autosómicas dominantes del gen MYH8, aunque en algunas personas la mutación es esporádica, lo que quiere decir que ninguno de sus padres la tenía ni tampoco se la transmitió.
Este gen está encargado del desarrollo y función correctos de los músculos de la cara y de las extremidades.[3]
Descubrimiento
[editar]Fue descubierto en 1969 for Hecht y Beals, cuando describieron a un hombre y sus cuatro hijos.[4]
Epidemiología
[editar]Esta condición es muy infrecuente, aproximadamente 17 familias[nota 1] alrededor del mundo han sido descritas alrededor del mundo. Se ha reportado una mayor prevalencia entre familias con ancestros holandeses.[5]
Notas
[editar]- ↑ La razón por la cual no se menciona el número de casos (sección Epidemiología) en lugar del número de familias es porqué algunas de las descripciones médicas tienen muy pocos o ningunos detalles sobre miembros afectados de una familia, por lo cuál se opto a usar el número de familias.
Referencias
[editar]- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Trismus pseudocamptodactyly syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 7 de junio de 2022.
- ↑ «Trismus-pseudocamptodactyly syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 7 de junio de 2022.
- ↑ «Trismus-Pseudocamptodactyly Syndrome». NORD (National Organization for Rare Disorders) (en inglés estadounidense). Consultado el 7 de junio de 2022.
- ↑ «OMIM Entry - # 158300 - ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 7; DA7». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 7 de junio de 2022.
- ↑ «OMIM Entry - # 158300 - ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 7; DA7». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 7 de junio de 2022.
