PLCE1

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Fosfoinosítido fosfolipasa C epsilon 1[1]
Estructuras disponibles
PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Identificadores
Símbolos PLCE1 (HGNC: 17175) PLCE
Identificadores
externos
Número EC 3.1.4.11
Locus Cr. 10 q23
Estructura/Función proteica
Tamaño 2302 (aminoácidos)
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
51196
UniProt
Q9P212 n/a
RefSeq
(ARNm)
NM_016341 n/a
PubMed (Búsqueda)
[1]


PMC (Búsqueda)
[2]
[editar datos en Wikidata]

La fosfoinosítido fosfolipasa C epsilon 1 (PLCE1) (EC 3.1.4.11) es una isozima humana de la enzima fosfoinosítido fosfolipasa C. Cataliza la reacción:[2]

1-fosfatidil-1D-mio-inositol 4,5-bisfosfato + H2O 1D-mio-inositol-1,4,5-trisfosfato + diacilglicerol

Tiene como función la producción de las moléculas mensajeras diacilglicerol e inositol 1,4,5-trifosfato. También regula las GTPasas pequeñas de la superfamilia RAS a través de la actividad factor de intercambio RAS-guanina de la PLCE1. Como efector de la proteína G pequeña heterotrimérica, puede jugar un papel en la supervivencia celular, crecimiento celular, organización de la actina y activación de las células T.[3]

Utiliza como cofactor calcio. Es activada por las subunidades GNA12, GNA13 y GNB1 a GNG2 de la proteína G heterotrimérica. Activada por HRAS, RAP1A, RHOA, RHOB, RHOC, RRAS y RRAS2. Activada por los receptores acoplados a la proteína G(s) ADRB2, PTGER1 y CHRM3 a través de la formación de cAMP y RAP2B. Inhibida por los receptores acoplados a la proteína G(i). Interacciona con IQGAP1 y RAP2A.[3]

Su localización celular es la membrana del aparato de Golgi. Es expresada de forma extensa a través de los diferentes tejidos del cuerpo humano. La isoforma 1 está ausente en los leucocitos de la sangre periférica. La isoforma 2 se expresa específicamente en la placenta, pulmones y bazo. La PLCE1 se sobrexpresa durante los fallos cardiacos.[3]

Contiene los siguientes dominios:[3]

Los defectos en PLCE1 son causas del síndrome nefrótico tipo 3 (NPHS3). Es una malfunción del filtro glomerular del riñón que provoca proteinuria, hipoalbuminemia y edema.[3]

Referencias[editar]

  1. «PLCE1 Gene». Consultado el 23 de octubre de 2011. 
  2. «ENZYME entry: EC 3.1.4.11». Consultado el 23 de octubre de 2011. 
  3. a b c d e «1-phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase epsilon-1». Consultado el 23 de octubre de 2011.