Miopatía congénita multinuclear

La miopatía multicore, también conocida como miopatía minicore, miopatía por múltiples cuerpos o enfermedad multi-minicore es una rara enfermedad congénita caracterizada por la debilidad muscular y neuroesqueletica, normalmente se suceden infecciones recurrentes en el tórax y produce escoliosis, a diferencia de muchas miopatias, la inteligencia es normal, y la evolución de la miopatía es benigna.

Referencias

Bibliografía

• Jungbluth H, Zhou H, Hartley L, Halliger-Keller B, Messina S, Longman C, Brockington M, Robb SA, Straub V, Voit T, Swash M, Ferreiro A, Bydder G, Sewry CA, Müller C y Muntoni F (2005). «Minicore myopathy with ophthalmoplegia caused by mutations in the ryanodine receptor type 1 gene.». Neurology 65 (12). PMID 16380615. 

• Datos: Q1952336
• Multimedia: Multicore myopathy / Q1952336