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  • Miniatura para Galactosemia
    déficit de GALT (galactosemia clásica) pueden necesitar tratamiento hormonal para las deficiencias ováricas. En los 3 tipos de galactosemias es necesario…
    30 kB (3848 palabras) - 07:25 14 feb 2024
  • Miniatura para Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
    conocida como galactosemia que puede ser fatal en los recién nacidos si no se elimina la lactosa de la dieta. La patofisiología de la galactosemia no ha sido…
    9 kB (1000 palabras) - 04:51 16 mar 2024
  • el equilibrio de los glúcidos (por ejemplo, diabetes, glucogénesis, galactosemia congénita), de los nucleótidos (por ejemplo gota), de los prótidos (por…
    13 kB (1459 palabras) - 17:08 25 ene 2024
  • Miniatura para Galactoquinasa
    metabolismo de la galactosa formando galactosa-1-fosfato.[4]​[18]​ La galactosemia es un desorden metabólico raro caracterizado por la capacidad reducida…
    14 kB (1488 palabras) - 21:40 19 ago 2023
  • Miniatura para Dulcitol
    galactosa.[2]​ En personas con deficiencia de galactoquinasa, una forma de galactosemia, un exceso de dulcitol se forma en el cristalino del ojo dando lugar…
    2 kB (179 palabras) - 10:09 8 feb 2021
  • Miniatura para Cromosoma 9 (humano)
    Síndrome de Walker-Warburg. Disautonomía familiar. Ataxia de Friedreich. Galactosemia. Síndrome de Gorlin o Síndrome del carcinoma nevoide de células basales…
    4 kB (450 palabras) - 04:13 31 ago 2020
  • Miniatura para Astenia
    amiotrófica Esclerosis múltiple Distimia Fibromialgia Fiebre tifoidea Lupus Galactosemia Hipoparatiroidismo en fase crónica Insuficiencia cardíaca izquierda inicial…
    7 kB (716 palabras) - 09:37 11 abr 2024
  • Miniatura para Cromosoma 1 (humano)
    cifoescoliosis. Factor V Leiden trombofilia Poliposis adenomatosa familiar Galactosemia Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Gaucher tipo 1 Enfermedad de Gaucher…
    6 kB (599 palabras) - 20:15 9 feb 2024
  • Miniatura para Luis Federico Leloir
    entender de forma acabada los pormenores de la enfermedad congénita galactosemia. Formó parte del equipo de investigaciones de Bernardo Houssay.[2]​ Sus…
    23 kB (2467 palabras) - 18:11 22 abr 2024
  • Miniatura para Catarata
    y membranosa. Con asociaciones sistémicas Alteraciones metabólicas: galactosemia, deficiencia de galactocinasa, síndrome oculocerebrorrenal de Lowe. Infecciones…
    25 kB (2989 palabras) - 14:52 1 dic 2023
  • Miniatura para Silvia Abravanel
    madre de dos hijas: Amanda y la primogénita Luana, quien adolece de galactosemia (enfermedad genética caracterizada por la incapacidad de metabolizar…
    4 kB (430 palabras) - 19:03 14 sep 2023
  • Miniatura para Rasgos mendelianos en humanos
    dominante)[1]​: 53  Fibrosis quística (autosómica recesiva)[1]​: 53  Galactosemia (autosómico recesivo)[1]​: 53  Hemofilia (ligado al cromosoma X)[1]​: 53 …
    4 kB (371 palabras) - 21:46 8 nov 2023
  • Miniatura para Facultad de Ciencias Médicas (Universidad de Buenos Aires)
    entender de forma acabada los pormenores de la enfermedad congénita galactosemia. César Milstein (Bahía Blanca, 8 de octubre de 1927-Cambridge, 24 de…
    15 kB (1498 palabras) - 16:53 17 feb 2024
  • Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia de células falciformes, síndrome de Down, síndrome de Turner…
    12 kB (1546 palabras) - 21:52 1 may 2024
  • Miniatura para Varices esofágicas
    antitripsina; hemocromatosis; enfermedad de Wilson; síndrome de Budd-Chiari; galactosemia; enfermedades por almacenamiento de glucógeno; carcinoma pancreático;…
    11 kB (1187 palabras) - 11:12 23 abr 2024
  • encontramos un origen cromosómico, defectos enzimáticos (como puede ser la galactosemia), quimioterapia y radioterapia, origen autoinmune, origen infeccioso…
    23 kB (3165 palabras) - 10:34 1 ene 2024
  • Miniatura para Alelo
    genéticos recesivos se encuentran el albinismo, la fibrosis quística, la galactosemia, la fenilcetonuria (PKU) y la enfermedad de Tay-Sachs. Otros trastornos…
    18 kB (2142 palabras) - 23:09 15 abr 2024
  • Miniatura para Lactulosa
    glucosa o galactosa[12]​ Hipersensibilidad al principio activo[12]​ Galactosemia[12]​ Obstrucción intestinal[12]​ La lactulosa no se absorbe, por lo tanto…
    17 kB (1362 palabras) - 22:08 2 abr 2024
  • Miniatura para Prueba del talón
    leucina, isoleucina y valina. Puede perjudicar el desarrollo del cerebro. Galactosemia.[4]​ Deficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD)…
    13 kB (1528 palabras) - 18:44 13 mar 2024
  • Miniatura para Amenorrea
    podría inducir la menopausia precoz. 4. Alteraciones metabólicas: En la galactosemia la galactosa o alguno de sus metabolitos podría dañar el ovario o alterar…
    34 kB (3946 palabras) - 12:20 27 dic 2023
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