Displasia tanatofórica

Enanismo tanatofórico
	; Rafiografía de un recién nacido afecto de enanismo tanatofórico
Especialidad	genética médica
Sinónimos
	Displasia tanatofórica
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El enanismo tanatofórico, también llamado displasia tanatofórica, es una rara enfermedad de origen genético que afecta al desarrollo del esqueleto y se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. Provoca anomalías que afectan a diferentes huesos, incluyendo miembros muy cortos, deformidades del tórax, costillas cortas y cabeza aumentada de tamaño (macrocefalia), con longitud del tronco normal. El pronóstico es malo, produciéndose generalmente la muerte intraútero antes del nacimiento.^[1]^[2]

Historia

La primera descripción fue realizada en 1967 por Maroteaux y Lamy.

Genética

La enfermedad está causada por una mutación que afecta al receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3). El gen anómalo está localizado en el cromosoma 4 humano (4p16,3).^[3]^[4]

Frecuencia

Se estima que se presentan alrededor de 3 casos por cada 100.000 nacimientos.

Subtipos

Existen 2 subitipos, el 1 con fémures curvados y el 2 con fémures no curvados y cráneo con forma característica en hoja de trébol.

Referencias

↑ VV.AA: Enanismo tanatofórico. Presentación de un caso. Archivado el 22 de febrero de 2016 en Wayback Machine. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia, vol. 39. Núm. 01, enero-febrero 2012, doi: 10.1016/j.gine.2011.04.005
↑ Orphanet: Displasia tanatofórica. Consultado el 10 de febrero de 2016
↑ Bonaventure J, Gibbs L, Horne WC, Baron R (2007). «The localization of FGFR3 mutations causing thanatophoric dysplasia type I differentially affects phosphorylation, processing and ubiquitylation of the receptor». FEBS J. 274 (12): 3078-93. PMID 17509076. doi:10.1111/j.1742-4658.2007.05835.x.
↑ Lievens PM, Liboi E (2003). «The thanatophoric dysplasia type II mutation hampers complete maturation of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), which activates signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) from the endoplasmic reticulum». J. Biol. Chem. 278 (19): 17344-9. PMID 12624096. doi:10.1074/jbc.M212710200.

Datos: Q1787020
Multimedia: Thanatophoric dysplasia / Q1787020

[1] VV.AA: Enanismo tanatofórico. Presentación de un caso. Archivado el 22 de febrero de 2016 en Wayback Machine. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia, vol. 39. Núm. 01, enero-febrero 2012, doi: 10.1016/j.gine.2011.04.005

[2] Orphanet: Displasia tanatofórica. Consultado el 10 de febrero de 2016

[pmid17509076-3] Bonaventure J, Gibbs L, Horne WC, Baron R (2007). «The localization of FGFR3 mutations causing thanatophoric dysplasia type I differentially affects phosphorylation, processing and ubiquitylation of the receptor». FEBS J. 274 (12): 3078-93. PMID 17509076. doi:10.1111/j.1742-4658.2007.05835.x.

[pmid12624096-4] Lievens PM, Liboi E (2003). «The thanatophoric dysplasia type II mutation hampers complete maturation of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), which activates signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) from the endoplasmic reticulum». J. Biol. Chem. 278 (19): 17344-9. PMID 12624096. doi:10.1074/jbc.M212710200.

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