SMARCB1

SMARCB1
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 5AJ1
Identificadores
Símbolos	SMARCB1 (HGNC: 11103) BAF47, INI1, MRD15, PPP1R144, RDT, RTPS1, SNF5, SNF5L1, SWNTS1, Sfh1p, Snr1, hSNFS, CSS3, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1, INI-1
Identificadores; externos	OMIM: 601607 ; MGI: 1328366 ; HomoloGene: 2310 ; EBI: SMARCB1; GeneCards: Gen SMARCB1; UniProt: SMARCB1;
Taxón	Homo sapiens (ID:9606) NCBI UniProt; Eukaryota (ID:2759) NCBI UniProt
Función molecular	• Unión a ADN específica de regiones cis-reguladoras asociadas a ARN polimerasa II; • Unión a ADN; • Unión a ADN específica de secuencias promotoras asociadas a ARN polimerasa I; • Unión a ADN; • Actividad co-activadora de la transcripción; • Unión a p53; • Unión a proteína Tat; • Unión a proteína; • Unión a ADN nucleosomal;
Componente celular	• Nucleoplasma; • Cromosoma nuclear; • Nucléolo; • Núcleo; • Centro fibrilar; • Orgánulo intracelular con membrana; • Complejo SWI/SNF; • Complejo npBAF; • Complejo nBAF; • Complejo nBAF; • Complejo proteico; • Complejo brahma;
Proceso biológico	• Regulación positiva de rutas de señalización mediadas por glucosa; • Remodelación de la cromatina; • Regulación de la transcripción dependiente de ADN; • Integración de ADN; • Regulación positiva de acetilación de histonas H3-K9; • Regulación de la transcripción mediada por ARN polimerasa II; • Regulación positiva de la transcripción de ARNr largo nucleolar mediada por ARN polimerasa I; • Regulación positiva de la actividad de factores de transcripción con capacidad de unión a ADN; • Transcripción dependiente de ADN; • Desarrollo del sistema nervioso; • Desempaquetamiento de nucleosomas; • Regulación positiva de acetilación de histonas H4; • Regulación positiva de acetilación de histonas H4; • Replicación de ARN viral de cadena simple vía ADN intermedio de doble cadena; • Ciclo celular; • Regulación negativa de trimetilación de histonas H3-K9; • Regulación negativa de formación de heterocromatina; • Proceso viral; • Regulación negativa de dimetilación de histonas H3-K9; • Reparación de ADN; • Regulación positiva de transcripción viral mediada por huésped; • Regulación positiva de transcripción mediada por ARN polimerasa II; • Regulación negativa de proliferación de poblaciones celulares; • Diferenciación celular; • Ensamblaje del complejo de pre-iniciación de ARN polimerasa I; • Organización de la cromatina;
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Humano	Ratón
6598	20587
Véase HS	Véase MM
Q12824	Q9Z0H3
NM_001007468	NM_001161853
NP_001007469	NP_001155325
Cr. 22:; 23.79 – 23.84 Mb	Cr. 10:; 75.73 – 75.76 Mb
[1] ;	[2]
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

SMARCB1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMARCB1. Su nombre deriva de las siglas del nombre en inglés: SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1, es decir, regulador de la cromatina dependiente de actina asociado a la matriz y relacionado con SWI/SNF, miembro 1 de la subfamilia B .^[1]^[2]^[3]

Función[editar]

SMARCB1 es parte de un complejo proteico que relaja la estructura compacta de la cromatina, lo que permite que la maquinaria transcripcional acceda al ADN de manera más efectiva. También puede unirse y potenciar la actividad de unión al ADN de la integrasa del VIH-1. Se ha descubierto que el gen SMARCB1 es un gen supresor de tumores y sus mutaciones se han asociado con tumores rabdoides malignos. Se han encontrado dos variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas para este gen.^[4]

Interacciones[editar]

Se ha demostrado que SMARCB1 interactúa con:

Referencias[editar]

↑ Kalpana, G. V.; Marmon, S.; Wang, W.; Crabtree, G. R.; Goff, S. P. (23 de diciembre de 1994). «Binding and stimulation of HIV-1 integrase by a human homolog of yeast transcription factor SNF5». Science (New York, N.Y.) 266 (5193): 2002-2006. ISSN 0036-8075. PMID 7801128. doi:10.1126/science.7801128. Consultado el 30 de julio de 2023.
↑ ^a ^b Cheng, S. W.; Davies, K. P.; Yung, E.; Beltran, R. J.; Yu, J.; Kalpana, G. V. (Mayo de 1999). «c-MYC interacts with INI1/hSNF5 and requires the SWI/SNF complex for transactivation function». Nature Genetics 22 (1): 102-105. ISSN 1061-4036. PMID 10319872. doi:10.1038/8811. Consultado el 30 de julio de 2023.
↑ Lee, D.; Sohn, H.; Kalpana, G. V.; Choe, J. (3 de junio de 1999). «Interaction of E1 and hSNF5 proteins stimulates replication of human papillomavirus DNA». Nature 399 (6735): 487-491. ISSN 0028-0836. PMID 10365963. doi:10.1038/20966. Consultado el 30 de julio de 2023.
↑ «Entrez Gene: SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1».
↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Wang, W.; Côté, J.; Xue, Y.; Zhou, S.; Khavari, P. A.; Biggar, S. R.; Muchardt, C.; Kalpana, G. V. et al. (Octubre de 1996). «Purification and biochemical heterogeneity of the mammalian SWI-SNF complex». EMBO J. 15 (19): 5370-82. PMC 452280. PMID 8895581. doi:10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x.
↑ ^a ^b Kato, H.; Tjernberg, A.; Zhang, W.; Krutchinsky, A. N.; An, W.; Takeuchi, T.; Ohtsuki, Y.; Sugano, S. et al. (Febrero de 2002). «SYT associates with human SNF/SWI complexes and the C-terminal region of its fusion partner SSX1 targets histones». J. Biol. Chem. 277 (7): 5498-505. PMID 11734557. doi:10.1074/jbc.M108702200.
↑ Kitagawa, H.; Fujiki, R.; Yoshimura, K.; Mezaki, Y.; Uematsu, Y.; Matsui, D.; Ogawa, S.; Unno, K. et al. (Junio de 2003). «The chromatin-remodeling complex WINAC targets a nuclear receptor to promoters and is impaired in Williams syndrome». Cell 113 (7): 905-17. PMID 12837248. doi:10.1016/s0092-8674(03)00436-7.
↑ Bochar, D. A.; Wang, L.; Beniya, H.; Kinev, A.; Xue, Y.; Lane, W. S.; Wang, W.; Kashanchi, F. et al. (Julio de 2000). «BRCA1 is associated with a human SWI/SNF-related complex: linking chromatin remodeling to breast cancer». Cell 102 (2): 257-65. PMID 10943845. S2CID 6500100. doi:10.1016/s0092-8674(00)00030-1.
↑ ^a ^b ^c Cho, H.; Orphanides, G.; Sun, X.; Yang, X. J.; Ogryzko, V.; Lees, E.; Nakatani, Y.; Reinberg, D. (Septiembre de 1998). «A human RNA polymerase II complex containing factors that modify chromatin structure». Mol. Cell. Biol. 18 (9): 5355-63. PMC 109120. PMID 9710619. doi:10.1128/MCB.18.9.5355.
↑ Lee, D.; Kim, J. W.; Seo, T.; Hwang, S. G.; Choi, E. J.; Choe, J. (Junio de 2002). «SWI/SNF complex interacts with tumor suppressor p53 and is necessary for the activation of p53-mediated transcription». J. Biol. Chem. 277 (25): 22330-7. PMID 11950834. doi:10.1074/jbc.M111987200.
↑ ^a ^b ^c ^d Sif, S.; Saurin, A. J.; Imbalzano, A. N.; Kingston, R. E. (Marzo de 2001). «Purification and characterization of mSin3A-containing Brg1 and hBrm chromatin remodeling complexes». Genes Dev. 15 (5): 603-18. PMC 312641. PMID 11238380. doi:10.1101/gad.872801.
↑ ^a ^b ^c ^d Wu, D. Y.; Tkachuck, D. C.; Roberson, R. S.; Schubach, W. H. (Agosto de 2002). «The human SNF5/INI1 protein facilitates the function of the growth arrest and DNA damage-inducible protein (GADD34) and modulates GADD34-bound protein phosphatase-1 activity». J. Biol. Chem. 277 (31): 27706-15. PMID 12016208. doi:10.1074/jbc.M200955200.
↑ Adler, H. T.; Chinery, R.; Wu, D. Y.; Kussick, S. J.; Payne, J. M.; Fornace, A. J.; Tkachuk, D. C. (Octubre de 1999). «Leukemic HRX fusion proteins inhibit GADD34-induced apoptosis and associate with the GADD34 and hSNF5/INI1 proteins». Mol. Cell. Biol. 19 (10): 7050-60. PMC 84700. PMID 10490642. doi:10.1128/mcb.19.10.7050.
↑ ^a ^b Zhao, K.; Wang, W.; Rando, O. J.; Xue, Y.; Swiderek, K.; Kuo, A.; Crabtree, G. R. (Noviembre de 1998). «Rapid and phosphoinositol-dependent binding of the SWI/SNF-like BAF complex to chromatin after T lymphocyte receptor signaling». Cell 95 (5): 625-36. PMID 9845365. S2CID 3184211. doi:10.1016/s0092-8674(00)81633-5.
↑ Sullivan, E. K.; Weirich, C. S.; Guyon, J. R.; Sif, S.; Kingston, R. E. (Septiembre de 2001). «Transcriptional activation domains of human heat shock factor 1 recruit human SWI/SNF». Mol. Cell. Biol. 21 (17): 5826-37. PMC 87302. PMID 11486022. doi:10.1128/mcb.21.17.5826-5837.2001.
↑ Otsuki, T.; Furukawa, Y.; Ikeda, K.; Endo, H.; Yamashita, T.; Shinohara, A.; Iwamatsu, A.; Ozawa, K. et al. (Noviembre de 2001). «Fanconi anemia protein, FANCA, associates with BRG1, a component of the human SWI/SNF complex». Hum. Mol. Genet. 10 (23): 2651-60. PMID 11726552. doi:10.1093/hmg/10.23.2651.
↑ Craig, E.; Zhang, Z. K.; Davies, K. P.; Kalpana, G. V. (Enero de 2002). «A masked NES in INI1/hSNF5 mediates hCRM1-dependent nuclear export: implications for tumorigenesis». EMBO J. 21 (1–2): 31-42. PMC 125819. PMID 11782423. doi:10.1093/emboj/21.1.31.

Otras lecturas[editar]

Miller, M. D.; Bushman, F. D. (1995). «HIV integration. Ini1 for integration?». Curr. Biol. 5 (4): 368-70. PMID 7627549. doi:10.1016/S0960-9822(95)00074-1.
Van Maele, B.; Debyser, Z. (2005). «HIV-1 integration: an interplay between HIV-1 integrase, cellular and viral proteins». AIDS Reviews 7 (1): 26-43. PMID 15875659.
Van Maele, B.; Busschots, K.; Vandekerckhove, L.; Christ, F.; Debyser, Z. (2006). «Cellular co-factors of HIV-1 integration». Trends Biochem. Sci. 31 (2): 98-105. PMID 16403635. doi:10.1016/j.tibs.2005.12.002.
Judkins, A. R. (2007). «Immunohistochemistry of INI1 expression: a new tool for old challenges in CNS and soft tissue pathology». Advances in Anatomic Pathology 14 (5): 335-9. PMID 17717433. doi:10.1097/PAP.0b013e3180ca8b08.
Muchardt, C.; Sardet, C.; Bourachot, B.; Onufryk, C.; Yaniv, M. (1995). «A human protein with homology to Saccharomyces cerevisiae SNF5 interacts with the potential helicase hbrm». Nucleic Acids Res. 23 (7): 1127-32. PMC 306820. PMID 7739891. doi:10.1093/nar/23.7.1127.
Wu, D. Y.; Kalpana, G. V.; Goff, S. P.; Schubach, W. H. (1996). «Epstein-Barr virus nuclear protein 2 (EBNA2) binds to a component of the human SNF-SWI complex, hSNF5/Ini1». J. Virol. 70 (9): 6020-8. PMC 190622. PMID 8709224. doi:10.1128/JVI.70.9.6020-6028.1996.
Wang, W.; Côté, J.; Xue, Y.; Zhou, S.; Khavari, P. A.; Biggar, S. R.; Muchardt, C.; Kalpana, G. V. et al. (1996). «Purification and biochemical heterogeneity of the mammalian SWI-SNF complex». EMBO J. 15 (19): 5370-82. PMC 452280. PMID 8895581. doi:10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x.
Morozov, A.; Yung, E.; Kalpana, G. V. (1998). «Structure-function analysis of integrase interactor 1/hSNF5L1 reveals differential properties of two repeat motifs present in the highly conserved region». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95 (3): 1120-5. Bibcode:1998PNAS...95.1120M. PMC 18693. PMID 9448295. doi:10.1073/pnas.95.3.1120.
Versteege, I.; Sévenet, N.; Lange, J.; Rousseau-Merck, M. F.; Ambros, P.; Handgretinger, R.; Aurias, A.; Delattre, O. (1998). «Truncating mutations of hSNF5/INI1 in aggressive paediatric cancer». Nature 394 (6689): 203-6. Bibcode:1998Natur.394..203V. PMID 9671307. S2CID 6019090. doi:10.1038/28212.
Cho, H.; Orphanides, G.; Sun, X.; Yang, X. J.; Ogryzko, V.; Lees, E.; Nakatani, Y.; Reinberg, D. (1998). «A human RNA polymerase II complex containing factors that modify chromatin structure». Mol. Cell. Biol. 18 (9): 5355-63. PMC 109120. PMID 9710619. doi:10.1128/MCB.18.9.5355.
Biegel, J. A.; Zhou, J. Y.; Rorke, L. B.; Stenstrom, C.; Wainwright, L. M.; Fogelgren, B. (1999). «Germ-line and acquired mutations of INI1 in atypical teratoid and rhabdoid tumors». Cancer Res. 59 (1): 74-9. PMID 9892189.
Phelan, M. L.; Sif, S.; Narlikar, G. J.; Kingston, R. E. (1999). «Reconstitution of a core chromatin remodeling complex from SWI/SNF subunits». Mol. Cell 3 (2): 247-53. PMID 10078207. doi:10.1016/S1097-2765(00)80315-9.
Bruder, C. E.; Dumanski, J. P.; Kedra, D. (1999). «The mouse ortholog of the human SMARCB1 gene encodes two splice forms». Biochem. Biophys. Res. Commun. 257 (3): 886-90. PMID 10208879. doi:10.1006/bbrc.1999.0563.
Adler, H. T.; Chinery, R.; Wu, D. Y.; Kussick, S. J.; Payne, J. M.; Fornace, A. J.; Tkachuk, D. C. (2000). «Leukemic HRX fusion proteins inhibit GADD34-induced apoptosis and associate with the GADD34 and hSNF5/INI1 proteins». Mol. Cell. Biol. 19 (10): 7050-60. PMC 84700. PMID 10490642. doi:10.1128/mcb.19.10.7050.
Sévenet, N.; Sheridan, E.; Amram, D.; Schneider, P.; Handgretinger, R.; Delattre, O. (1999). «Constitutional mutations of the hSNF5/INI1 gene predispose to a variety of cancers». Am. J. Hum. Genet. 65 (5): 1342-8. PMC 1288286. PMID 10521299. doi:10.1086/302639.
Kowenz-Leutz, E.; Leutz, A. (2000). «A C/EBP beta isoform recruits the SWI/SNF complex to activate myeloid genes». Mol. Cell 4 (5): 735-43. PMID 10619021. doi:10.1016/S1097-2765(00)80384-6.

[pmid7801128-1] Kalpana, G. V.; Marmon, S.; Wang, W.; Crabtree, G. R.; Goff, S. P. (23 de diciembre de 1994). «Binding and stimulation of HIV-1 integrase by a human homolog of yeast transcription factor SNF5». Science (New York, N.Y.) 266 (5193): 2002-2006. ISSN 0036-8075. PMID 7801128. doi:10.1126/science.7801128. Consultado el 30 de julio de 2023.

[pmid10319872-2] Cheng, S. W.; Davies, K. P.; Yung, E.; Beltran, R. J.; Yu, J.; Kalpana, G. V. (Mayo de 1999). «c-MYC interacts with INI1/hSNF5 and requires the SWI/SNF complex for transactivation function». Nature Genetics 22 (1): 102-105. ISSN 1061-4036. PMID 10319872. doi:10.1038/8811. Consultado el 30 de julio de 2023.

[pmid10365963-3] Lee, D.; Sohn, H.; Kalpana, G. V.; Choe, J. (3 de junio de 1999). «Interaction of E1 and hSNF5 proteins stimulates replication of human papillomavirus DNA». Nature 399 (6735): 487-491. ISSN 0028-0836. PMID 10365963. doi:10.1038/20966. Consultado el 30 de julio de 2023.

[4] «Entrez Gene: SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1».

[pmid8895581-5] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Wang, W.; Côté, J.; Xue, Y.; Zhou, S.; Khavari, P. A.; Biggar, S. R.; Muchardt, C.; Kalpana, G. V. et al. (Octubre de 1996). «Purification and biochemical heterogeneity of the mammalian SWI-SNF complex». EMBO J. 15 (19): 5370-82. PMC 452280. PMID 8895581. doi:10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x.

[pmid11734557-6] Kato, H.; Tjernberg, A.; Zhang, W.; Krutchinsky, A. N.; An, W.; Takeuchi, T.; Ohtsuki, Y.; Sugano, S. et al. (Febrero de 2002). «SYT associates with human SNF/SWI complexes and the C-terminal region of its fusion partner SSX1 targets histones». J. Biol. Chem. 277 (7): 5498-505. PMID 11734557. doi:10.1074/jbc.M108702200.

[pmid12837248-7] Kitagawa, H.; Fujiki, R.; Yoshimura, K.; Mezaki, Y.; Uematsu, Y.; Matsui, D.; Ogawa, S.; Unno, K. et al. (Junio de 2003). «The chromatin-remodeling complex WINAC targets a nuclear receptor to promoters and is impaired in Williams syndrome». Cell 113 (7): 905-17. PMID 12837248. doi:10.1016/s0092-8674(03)00436-7.

[pmid10943845-8] Bochar, D. A.; Wang, L.; Beniya, H.; Kinev, A.; Xue, Y.; Lane, W. S.; Wang, W.; Kashanchi, F. et al. (Julio de 2000). «BRCA1 is associated with a human SWI/SNF-related complex: linking chromatin remodeling to breast cancer». Cell 102 (2): 257-65. PMID 10943845. S2CID 6500100. doi:10.1016/s0092-8674(00)00030-1.

[pmid9710619-9] Cho, H.; Orphanides, G.; Sun, X.; Yang, X. J.; Ogryzko, V.; Lees, E.; Nakatani, Y.; Reinberg, D. (Septiembre de 1998). «A human RNA polymerase II complex containing factors that modify chromatin structure». Mol. Cell. Biol. 18 (9): 5355-63. PMC 109120. PMID 9710619. doi:10.1128/MCB.18.9.5355.

[pmid11950834-10] Lee, D.; Kim, J. W.; Seo, T.; Hwang, S. G.; Choi, E. J.; Choe, J. (Junio de 2002). «SWI/SNF complex interacts with tumor suppressor p53 and is necessary for the activation of p53-mediated transcription». J. Biol. Chem. 277 (25): 22330-7. PMID 11950834. doi:10.1074/jbc.M111987200.

[pmid11238380-11] Sif, S.; Saurin, A. J.; Imbalzano, A. N.; Kingston, R. E. (Marzo de 2001). «Purification and characterization of mSin3A-containing Brg1 and hBrm chromatin remodeling complexes». Genes Dev. 15 (5): 603-18. PMC 312641. PMID 11238380. doi:10.1101/gad.872801.

[pmid12016208-12] Wu, D. Y.; Tkachuck, D. C.; Roberson, R. S.; Schubach, W. H. (Agosto de 2002). «The human SNF5/INI1 protein facilitates the function of the growth arrest and DNA damage-inducible protein (GADD34) and modulates GADD34-bound protein phosphatase-1 activity». J. Biol. Chem. 277 (31): 27706-15. PMID 12016208. doi:10.1074/jbc.M200955200.

[pmid10490642-13] Adler, H. T.; Chinery, R.; Wu, D. Y.; Kussick, S. J.; Payne, J. M.; Fornace, A. J.; Tkachuk, D. C. (Octubre de 1999). «Leukemic HRX fusion proteins inhibit GADD34-induced apoptosis and associate with the GADD34 and hSNF5/INI1 proteins». Mol. Cell. Biol. 19 (10): 7050-60. PMC 84700. PMID 10490642. doi:10.1128/mcb.19.10.7050.

[pmid9845365-14] Zhao, K.; Wang, W.; Rando, O. J.; Xue, Y.; Swiderek, K.; Kuo, A.; Crabtree, G. R. (Noviembre de 1998). «Rapid and phosphoinositol-dependent binding of the SWI/SNF-like BAF complex to chromatin after T lymphocyte receptor signaling». Cell 95 (5): 625-36. PMID 9845365. S2CID 3184211. doi:10.1016/s0092-8674(00)81633-5.

[pmid11486022-15] Sullivan, E. K.; Weirich, C. S.; Guyon, J. R.; Sif, S.; Kingston, R. E. (Septiembre de 2001). «Transcriptional activation domains of human heat shock factor 1 recruit human SWI/SNF». Mol. Cell. Biol. 21 (17): 5826-37. PMC 87302. PMID 11486022. doi:10.1128/mcb.21.17.5826-5837.2001.

[pmid11726552-16] Otsuki, T.; Furukawa, Y.; Ikeda, K.; Endo, H.; Yamashita, T.; Shinohara, A.; Iwamatsu, A.; Ozawa, K. et al. (Noviembre de 2001). «Fanconi anemia protein, FANCA, associates with BRG1, a component of the human SWI/SNF complex». Hum. Mol. Genet. 10 (23): 2651-60. PMID 11726552. doi:10.1093/hmg/10.23.2651.

[pmid11782423-17] Craig, E.; Zhang, Z. K.; Davies, K. P.; Kalpana, G. V. (Enero de 2002). «A masked NES in INI1/hSNF5 mediates hCRM1-dependent nuclear export: implications for tumorigenesis». EMBO J. 21 (1–2): 31-42. PMC 125819. PMID 11782423. doi:10.1093/emboj/21.1.31.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]