Síndrome de Teunissen-Cremers
| Síndrome de Teunissen-Cremers | ||
|---|---|---|
 | ||
| Especialidad | Genética médica | |
| Síntomas | Anomalías esqueléticas y sordera conductiva | |
| Complicaciones | Sordera | |
| Inicio habitual | Nacimiento, Infancia | |
| Duración | De por vida | |
| Causas | Mutación genética | |
| Prevención | ninguna | |
| Pronóstico | bueno | |
| Frecuencia | infrecuente | |
| Tasa de letalidad | baja | |
| Sinónimos | ||
| Anquilosis del estribo con pulgares y dedos de los pies anchos | ||
El Síndrome de Teunissen-Cremers, también conocido como Anquilosis del estribo con pulgares y dedos de los pies anchos es una condición genética infrecuente la cual se caracteriza por anomalías del oído y el pulgar las cuales a veces están acompañadas de dismorfismos faciales.[1] Es considerado formar parte de espectros clínicos tales como los síndromes de sinostosis múltiple[2] y los trastornos del espectro sinfalangico relacionados con NOG[3]
Signos y síntomas[editar]
Los individuos con esta condición sufren de los siguientes síntomas:[4][1][5]
- Anquilosis de estribo
- Perdida de la audición conductiva
- Braquidactilia tipo D (pulgares, y a veces el dedo gordo del pie, cortos e anchos con una uña de la misma descripción)
Los síntomas menos comunes (pero que aún se consideran característica de la condición) son:[4][1]
- Hipermetropía
- Sinfalangismo proximal
- Sindactilia (la cual puede afectar a los pies, las manos, o a ambos)
- Fusión de vértebras espinales
- Fosas nasales hipoplasticas
- Nariz hemicilindrica
- Prominencia columelar
Complicaciones[editar]
La pérdida de audición conductiva (causada por una anormalidad del oído medio) es el síntoma que más complicaciones puede causar de día a día en una persona con la condición.
Genética[editar]
Esta condición está causada por mutaciones en el gen NOG, ubicado en el cromosoma 17. Estas mutaciones son heredadas siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que para que un individuo sufra de las consecuencias de un cierto alele mutado, tiene que tener al menos una copia de dicho alele, ya sea que lo haya heredado (de por lo menos uno de sus padres) o que haya aparecido como resultado de un error espontáneo (mutación "de novo")[6][7]
La mayoría de estas mutaciones consisten en substituciones de un par de base, tales como c.532T > C, p.C178R (familia china de 3 generaciones descrita por Rong Yu et al. en 2020)[8] y c.645C>A, p.C215 (familia japonesa descrita por Nakashima et al. en 2021)[3]
Diagnóstico[editar]
La condición puede ser tratada por medio de métodos tales como las pruebas genéticas (e.g. secuenciamiento de exoma completo, secuenciamiento de genoma completo, etc.) y por medio del examen físico.[9]
Tratamiento[editar]
La condición no tiene cura.
Algunas de las anomalías congénitas que se presentan con esta condición (como la sindactilia) pueden ser corregidas quirurgicamente.[5]
Prevalencia[editar]
Esta condición ha sido descrita en varios miembros de un número pequeño de familias alrededor del mundo.[9][7]
Historia[editar]
Esta condición fue descrita por primera vez en 1990, cuando Teunissen y Cremers describieron a una familia neerlandésa de 3 generaciones en la cual 5 hombres tenían anquilosis del estribo, hipermetropia, braquidactilia tipo D afectando a los pulgares y a los dedos gordos del pie, y, en una minoría de estos hombres; fusión vertebral y sindactilia. Los autores concluyeron que esta combinación de síntomas formaba parte de un nuevo síndrome autosómico dominante, cuyo modo de herencia podía ser defendido debido a que existían varias instancias de transmisión de hombre-a-hombre.[10][4]
No fue hasta el 2002 que Brown et al., otro grupo de investigadores, descubrió la causa molecular genética de la condición: lo hicieron analizando el genoma de 2 familias de Italia y Estados Unidos, respectivamente, este mismo proceso fue el que los ayudo a encontrar las mutaciones heterocigotas del gen NOG que causan esta condición.[11] Una mutación similar fue encontrada un tiempo después en el gen NOG de una mujer judía asquenazí de 22 años con la condición[12]
Véase también[editar]
Referencias[editar]
- ↑ a b c RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: Stapes ankylosis with broad thumbs and toes». www.orpha.net. Consultado el 17 de septiembre de 2022.
- ↑ Floro, Kylie Lopes. «Multiple synostoses syndrome | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org». Radiopaedia (en inglés estadounidense). Consultado el 17 de septiembre de 2022.
- ↑ a b Nakashima, Takahiro; Ganaha, Akira; Tsumagari, Shougo; Nakamura, Takeshi; Yamada, Yuusuke; Nakamura, Eriko; Usami, Shin-ichi; Tono, Tetsuya (2021). «Is the Conductive Hearing Loss in NOG-Related Symphalangism Spectrum Disorder Congenital?». ORL (en inglés) 83 (3): 196-202. ISSN 0301-1569. PMID 33588412. doi:10.1159/000512668. Consultado el 17 de septiembre de 2022.
- ↑ a b c «Clinical Synopsis - #184460 - STAPES ANKYLOSIS WITH BROAD THUMBS AND TOES - OMIM». www.omim.org. Consultado el 17 de septiembre de 2022.
- ↑ a b «Stapes ankylosis with broad thumb and toes». Global Genes (en inglés estadounidense). Consultado el 17 de septiembre de 2022.
- ↑ «KEGG DISEASE: Stapes ankylosis with broad thumb and toes». www.genome.jp. Consultado el 17 de septiembre de 2022.
- ↑ a b «Stapes ankylosis with broad thumbs and toes - NIH Genetic Testing Registry (GTR) - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 17 de septiembre de 2022.
- ↑ Yu, Rong; Jiang, Hongqun; Liao, Huihuang; Luo, Wugen (11 de diciembre de 2020). «Genetic and clinical phenotypic analysis of familial stapes sclerosis caused by an NOG mutation». BMC Medical Genomics 13 (1): 187. ISSN 1755-8794. PMC 7733265. PMID 33308208. doi:10.1186/s12920-020-00843-5. Consultado el 17 de septiembre de 2022.
- ↑ a b «Entry - #184460 - STAPES ANKYLOSIS WITH BROAD THUMBS AND TOES - OMIM». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 17 de septiembre de 2022.
- ↑ Teunissen, B.; Cremers, W. R. (1990-04). «An autosomal dominant inherited syndrome with congenital stapes ankylosis». The Laryngoscope 100 (4): 380-384. ISSN 0023-852X. PMID 2319886. doi:10.1288/00005537-199004000-00009. Consultado el 17 de septiembre de 2022.
- ↑ Brown, David J.; Kim, Theresa B.; Petty, Elizabeth M.; Downs, Catherine A.; Martin, Donna M.; Strouse, Peter J.; Moroi, Sayoko E.; Milunsky, Jeff M. et al. (2002-09). «Autosomal dominant stapes ankylosis with broad thumbs and toes, hyperopia, and skeletal anomalies is caused by heterozygous nonsense and frameshift mutations in NOG, the gene encoding noggin». American Journal of Human Genetics 71 (3): 618-624. ISSN 0002-9297. PMID 12089654. doi:10.1086/342067. Consultado el 17 de septiembre de 2022.
- ↑ Hirshoren, Nir; Gross, Menachem; Banin, Eyal; Sosna, Jacob; Bargal, Ruth; Raas-Rothschild, Annick (2008-07). «P35S mutation in the NOG gene associated with Teunissen-Cremers syndrome and features of multiple NOG joint-fusion syndromes». European Journal of Medical Genetics 51 (4): 351-357. ISSN 1769-7212. PMID 18440889. doi:10.1016/j.ejmg.2008.02.008. Consultado el 17 de septiembre de 2022.
