Síndrome de Peutz-Jeghers

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Síndrome de Peutz-Jeghers
Peutz-Jeghers syndrome polyp.jpg
Micrografía de un pólipo de colon de tipo Peutz-Jeghers. Tinción hematoxilina-eosina.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q85.8
CIE-9 759.6
CIAP-2 A90
OMIM 175200
DiseasesDB 9905
MedlinePlus 000244
eMedicine med/1807 article/182006article/1664349
MeSH D010580
GeneReviews Peutz-Jeghers Syndrome
Sinónimos
* Poliposis hamartomatosa de Peutz-Jeghers
  • Poliposis intestinal hereditaria
  • Síndrome de Peutz y Jeghers
  • Síndrome de poliposis intestinal hereditaria
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El síndrome de Peutz-Jeghers es una rara enfermedad humana que se caracteriza por la asociación de numerosos pólipos distribuidos por el aparato digestivo y zonas de pigmentación oscura en la mucosa de la boca y alrededor de los labios. Los pólipos son hamartomas y tienen carácter benigno.

Etiología[editar]

Es una enfermedad hereditaria causada por la mutación de un gen situado en el cromosoma 19. En 1998 se detectó el gen cuya mutación provoca la enfermedad. Se encuentra situado en el cromosoma 19 y se llama STK11 (LKB1), según se cree es un gen supresor tumoral que se inactiva con la mutación. El trastorno se hereda según un patrón autosómico dominante, por lo cual los hijos de un paciente afectado por el síndrome tienen un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad, independientemente de su sexo.

Pronóstico[editar]

Los pólipos intestinales son hamartomas que tienen solo una pequeña probabilidad de transformarse en malignos. Sin embargo, los pacientes con Síndrome de Peutz-Jeghers tienen una probablidad aumentada de presentar cáncer en otros órganos, principalmente cáncer de páncreas, cáncer de pulmón, cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de cérvix y cáncer de testículo.[1] [2]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. Online MendelianInheritance in Man: Síndrome de Peutz-Jeghers. Consultado el 1 de septiembre de 2010.
  2. Long, Cheshire: Lo esencial en Aparato Digestivo, 2ª edición, Elsevier España S.A., 2004. Consultado el 1 de septiembre de 2010.