Síndrome de Griscelli
| Síndrome de Griscelli | ||
|---|---|---|
 El síndrome de Griscelli tiene un patrón de herencia autosómico recesivo . | ||
El síndrome de Griscelli es una rara enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva[1] caracterizada por albinismo e inmunodeficiencia que suele causar la muerte en la infancia. Se conocen tres tipos diferentes del trastorno. El tipo 1 se asocia con graves problemas cerebrales junto con una decoloración del cabello y de la piel. El tipo 2 se asocia con deficiencias inmunológicas además de hipopigmentación del cabello y la piel. El tipo 3 sólo está asociado con hipopigmentación del cabello y la piel sin presentar problemas neurológicos o inmunológicos.
Epónimo[editar]
Lleva el nombre debido a Claude Griscelli profesor de pediatría en el Hospital Necker Enfants-Malades en París (Francia)
Tipos[editar]
El síndrome de Griscelli es un defecto del transporte de los melanosomas, y se puede clasificar en los siguientes tipos:[2]
| OMIM | Nombre | Gen |
|---|---|---|
| 214450 | Síndrome de Griscelli tipo 1 (Síndrome de Elejalde) | MYO5A |
| 607624 | Síndrome de Griscelli tipo 2 (Albinismo parcial con inmunodeficiencia) | RAB27A |
| 609227 | Síndrome de Griscelli tipo 3 | MLPH |
Véase también[editar]
Referencias[editar]
- ↑ «A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency». Am. J. Med. 65 (4): 691-702. 1978. PMID 707528. doi:10.1016/0002-9343(78)90858-6.
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
Enlaces externos[editar]
