Síndrome de Patau

Síndrome de Patau
Cromosoma 13
Especialidad	genética médica
eMedicine	ped/1745

El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

Descripción

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:

• Anomalías en el sistema nervioso
  • Retraso mental
  • Holoprosencefalia (50% de los casos)
  • Dilatación de la bifurcación ventricular
  • Alargamiento del surco posterior
• Anomalías faciales
  • Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma.
  • Labio leporino. Ausencia de paladar
  • Trastornos en la lengua, aparición de más de dos Narices.
• Anomalías renales
  • Hidronefrosis
  • Aumento de tamaño del riñón
• Anomalías cardíacas
  • Comunicación interventricular
  • Displasia valvular
  • Tetralogía de Fallot
• Anomalías de miembros
  • Polidactilia
  • Pie vago
• Anomalías en abdomen
  • Onfalocele
  • Extrofía vesicular
• Hipotonía muscular