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- Mendelian Inheritance in Man es una base de datos de genes humanos y trastornos y rasgos genéticos, con un enfoque particular en la relación gen-fenotipo…5 kB (512 palabras) - 08:51 14 dic 2023
La celiaquía o enfermedad celíaca (EC) es un proceso crónico, multiorgánico autoinmune,[a] que lesiona primeramente el intestino y puede dañar cualquier…267 kB (29 071 palabras) - 02:18 15 abr 2024
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.[1] Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado…10 kB (908 palabras) - 16:41 21 mar 2024
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico con inicio en la infancia o adolescencia (antes de los 18 años de edad).[1] Se caracteriza por múltiples…35 kB (4560 palabras) - 00:43 24 abr 2024
El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética rara, que afecta únicamente…19 kB (2382 palabras) - 13:38 23 dic 2023
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas…11 kB (1447 palabras) - 16:42 21 mar 2024
En genética, se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas…10 kB (1434 palabras) - 16:30 17 nov 2023
El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a varones y que incluye, entre otras manifestaciones…43 kB (4868 palabras) - 22:24 2 abr 2024- El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y…15 kB (1657 palabras) - 12:19 18 ene 2024
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios anormales que afectan a los seres humanos, provocados por un defecto…21 kB (1649 palabras) - 08:32 15 feb 2024
La retinosis pigmentaria no es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que…5 kB (603 palabras) - 22:40 22 ago 2022
La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno que puede ser congénito ("heredado")…16 kB (1033 palabras) - 19:41 24 abr 2024
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa…20 kB (2543 palabras) - 19:14 22 ene 2024
La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por una alteración genética y la causa del 90 % de casos de enanismo.[1] Su principal rasgo físico es…24 kB (2915 palabras) - 09:54 2 abr 2024
La progeria (del griego pro, 'hacia, a favor de' y geron, 'viejo') es una enfermedad genética extremadamente rara que acelera el envejecimiento en niños…18 kB (2095 palabras) - 19:14 14 feb 2024
En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico del cariotipo, que puede dar lugar a enfermedades genéticas. Un…20 kB (2845 palabras) - 04:53 7 may 2024
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de insensibilidad androgénica, síndrome de Morris o feminización testicular, es una condición…9 kB (1062 palabras) - 00:34 29 nov 2023
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no…9 kB (1014 palabras) - 06:50 19 abr 2024- El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino. La enfermedad no es…16 kB (2143 palabras) - 17:26 23 ene 2024
El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto…22 kB (2688 palabras) - 07:25 3 may 2024
