Enfermedad de Farber
| Enfermedad de Farber | ||
|---|---|---|
| Especialidad | endocrinología | |
| Sinónimos | ||
|
Déficit de Ceramidasa Síndrome de Farber - Uzman Lipogranulomatosis de Faber | ||
La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.[1]
Se caracteriza por la tríada de:
Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.
La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia.