Timidina quinasa

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Identificadores
Nomenclatura
Locus Cr. 16 [1]

Timidina quinasa es una enzima que pertenece al grupo de las fosfotransferasas. Se encuentra en la mayor parte de las células vivas y en algunos virus. Las células de mamífero presentan 2 variedades de esta enzima que se conocen abreviadamente como TK1 y TK2.

Función[editar]

Timidina quinasa cataliza la siguiente reacción de fosforilación:

   Thd + ATP → TMP + ADP

Donde Thd es desoxitimidina, ATP es adenosin trifosfato, TMP es desoxitimidina 5’-fosfato y ADP es adenosin difosfato.

La timidina quinasa tienen una función muy importante para la síntesis de ADN y la división celular, haciendo posible la introducción de desoxitimidina en la cadena de ADN.[1][2]

La deficiencia genética de la enzima provoca una rara enfermedad congénita de la que existen muy pocos casos descritos a nivel mundial, se conoce como miopatía mitocondrial por déficit de timidin kinasa 2 o TK2 y provoca debilidad muscular progresiva.[3]

Miopatía mitocondrial por déficit de timidin kinasa 2[editar]

Los síntomas de la enfermedad se inician habitualmente en la primera infancia. Los niños afectados se desarrollan con aparente normalidad hasta que se inicia un proceso de debilidad muscular progresiva con perdida de capacidades motoras, incluyendo dificultad para andar, masticar, comer y hablar. En algunos casos se afecta la capacidad de movimiento en los ojos, produciéndose también caída del parpado que dificulta la visión. Cuando la enfermedad afecta a los músculos que controlan el proceso de la respiración, tiene lugar insuficiencia respiratoria que requiere en algunos casos ventilación mecánica y es una de las causas principales de muerte en los pacientes afectados.

Referencias[editar]

  1. OMIN: Thymidine kinase. Consultado el 26 de febrero de 2015
  2. OMIM: Mitochondrial DNA depletion syndrome 2. Consultado el 26 de febrero de 2015
  3. Genetics Home Reference: TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form. Consultado el 1 de marzo de 2015